典型文献
NDUFV1核基因突变引发的Leigh综合征MRI表现及诊断
文献摘要：
目的 报道1例NDUFV1核基因c.632(exon5)C>T和c.274(exon3)G>A位点突变引发的2月龄患儿Leigh综合征的磁共振成像(MRI)表现与诊断.方法 综合分析该患儿头颅MRI平扫、质谱分析和基因检测结果,并给予Leigh综合征诊断.结果 双侧大脑半球白质及脑干背侧皮质脊髓束呈弥漫性稍长T1、稍长T2信号影,双侧内囊后肢呈稍长T1、长T2信号影,弥散加权成像(DWI)上病变均呈高信号影;DWI上胼胝体亦呈稍高信号影;延髓后部可见条状长T2信号影.结论 病变MRI影像表现呈现长T1、长T2信号,且双侧大脑半球白质受累,与典型的Leigh综合征影像表现一致.其他受累部位主要为脑干背侧皮质脊髓束、双侧内囊后肢及胼胝体,与典型的Leigh综合征受累部位有所差异.总体来看,临床和MRI表现的特异性都较低,确诊需要依赖基因检测.
文献关键词：
Leigh综合征;磁共振成像;NDUFV1核基因
中图分类号：
作者姓名：
冯小会;闫锐;冯琳琳;李娜;官一童
作者机构：
西北妇女儿童医院医学影像中心,陕西 西安,710061;西北妇女儿童医院儿科急诊与 PICU ,陕西 西安,710061;延安大学医学院,陕西 延安,716000
文献出处：
引用格式：
[1]冯小会;闫锐;冯琳琳;李娜;官一童-.NDUFV1核基因突变引发的Leigh综合征MRI表现及诊断)[J].临床医学研究与实践,2022(20):32-35
A类：
B类：
NDUFV1,基因突变,Leigh,exon5,exon3,位点突变,月龄,磁共振成像,头颅,平扫,质谱分析,基因检测,大脑半球,脑干,背侧,皮质脊髓束,弥漫性,内囊,后肢,弥散加权成像,DWI,胼胝体,延髓,后部,条状,影像表现,受累
AB值：
0.310282
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