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新生儿脐带血遗传性耳聋基因筛查在迟发性耳聋中的应用价值
文献摘要:
目的 探析新生儿遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋早期识别和干预的临床意义.方法 在新生儿家长知情同意原则下,抽取新生儿脐带血,采用聚合酶链式反应(PCR)结合导流杂交法检测中国人常见的4个耳聋易感基因[GJB2、SLC26A4、线粒体DNA(mtDNA)和GJB3]的13个突变位点,并对筛查阳性个体进行听力学监测和随访评估.结果 570例新生儿经遗传性耳聋基因筛查共检出27例易感基因携带者,基因突变携带率为4.737%.其中GJB2基因突变携带率为2.632%(15/570),以235 del C杂合突变为主;SLC26A4基因突变携带率为1.579%(9/570),以IVS7-2 A>G杂合突变为主;mtDNA 12S rRNA 1555 A>G均质性突变3例,基因突变携带率为0.526%;未检出GJB3538 C>T基因突变.27例基因突变携带者未通过听力复筛的仅为1例,随访中经听觉脑干诱发电位(ABR)检测发现轻度听力损失3例.结论 对新生儿进行遗传性耳聋基因热点突变位点的筛查可高效检出常见致聋基因携带者,以此早期识别并对具有此遗传易感性风险的新生儿和幼儿提出早期预警及干预性指导,对延缓听力损失和预防迟发性耳聋的发生有着重要的临床意义.
文献关键词:
遗传性耳聋基因;听力筛查;迟发性耳聋;新生儿
中图分类号:
作者姓名:
杨善浦;沈仁;董虹;施春晖;刘红艳;李素琴
作者机构:
温州医科大学附属第一医院玉环分院/玉环市人民医院,浙江 玉环,317600;玉环市中医院,浙江 玉环,317600
文献出处:
引用格式:
[1]杨善浦;沈仁;董虹;施春晖;刘红艳;李素琴-.新生儿脐带血遗传性耳聋基因筛查在迟发性耳聋中的应用价值)[J].临床医学研究与实践,2022(27):1-4,10
A类:
迟发性耳聋,GJB3538
B类:
脐带血,遗传性耳聋基因,耳聋基因筛查,新生儿遗传性耳聋,早期识别,新生儿家长,知情同意原则,聚合酶链式反应,导流杂交法,易感基因,GJB2,SLC26A4,mtDNA,突变位点,学监,随访评估,共检出,携带者,基因突变,携带率,del,杂合突变,IVS7,12S,rRNA,均质性,未检,未通过,复筛,听觉脑干诱发电位,ABR,轻度听力损失,热点突变,有此,遗传易感性,早期预警,干预性,性指导,听力筛查
AB值:
0.239614
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