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听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值
文献摘要：
目的 探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值.方法 选取2019年1月至2020年5月于本院产科分娩出生的1073名新生儿作为研究对象,所有新生儿均接受瞬态诱发声耳发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)听力筛查,同时,进行遗传性耳聋基因检测.结果 1073名新生儿听力筛查中初筛、复筛未通过率分别为9.04％、0.47％,最后听力学诊断率为0.19％;1073名新生儿中有60名携带遗传性耳聋基因突变,携带率为5.59％;其中GJB2基因235delC位点分布概率最高为1.96％,SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点分布概率次之为1.77％;最后复查为听力障碍发生率为0.37％;联合听力筛查、基因检测检出听力障碍新生儿5例.结论 听力筛查、遗传性耳聋基因联合检测有利于提高新生儿听力障碍检出率,有利于指导临床对听力损伤患儿及早采取干预手段,减轻听力损伤.
文献关键词：
新生儿;听力障碍;听力筛查;遗传性耳聋基因检测
中图分类号：
作者姓名：
范建辉;黄旭丽;余强
作者机构：
深圳市福田区妇幼保健院,广东 深圳 518017
文献出处：
引用格式：
[1]范建辉;黄旭丽;余强-.听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值)[J].当代医学,2022(21):108-110
A类：
B类：
遗传性耳聋基因检测,检测诊断,听力障碍,本院,产科分娩,娩出,瞬态,发声,TEOAE,听性脑干反应,ABR,新生儿听力筛查,初筛,复筛,未通过,通过率,诊断率,遗传性耳聋基因突变,携带率,GJB2,235delC,分布概率,SLC26A4,IVS7,2A,复查,联合检测,听力损伤,伤患,干预手段
AB值：
0.234536
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