典型文献
GFM1基因突变致儿童线粒体病一例并文献复习
文献摘要：
线粒体病(mitochondrial disease,MD)是由于线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,致使ATP合成障碍、能量产生不足而导致的一组全身多系统性病变,临床表现多样、复杂且预后差,目前尚无特效治疗.回顾性分析1例因GFM1基因突变导致的儿童MD的临床特征及基因突变位点,女性患儿1岁,主要表现为反复代谢性酸中毒,高乳酸血症,生长发育落后,GFM1基因存在c.688G>A的纯合突变,氨基酸改变为p.Gly230Ser(甘氨酸>丝氨酸),并复习相关文献中病例情况,旨在提高临床医师对MD的认识,并为产前诊断提供一定的指导.
文献关键词：
突变;线粒体疾病;儿童;病例报告;GFM1基因
中图分类号：
作者姓名：
戴小娟;郑丽玲;陈柔;杨小云
作者机构：
363000 福建省漳州市医院儿童重症监护室
文献出处：
引用格式：
[1]戴小娟;郑丽玲;陈柔;杨小云-.GFM1基因突变致儿童线粒体病一例并文献复习)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(03):199-203
A类：
GFM1,688G,Gly230Ser
B类：
线粒体病,一例,文献复习,mitochondrial,disease,MD,线粒体基因,线粒体代谢,代谢酶,功能缺陷,ATP,能量产生,多系统,性病变,特效,基因突变位点,女性患儿,代谢性酸中毒,高乳酸血症,生长发育落后,纯合突变,甘氨酸,丝氨酸,临床医师,产前诊断,线粒体疾病,病例报告
AB值：
0.35099
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