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河南省新生儿11种氨基酸及31种酰基肉碱正常参考区间建立
文献摘要：
目的:通过对河南省52979例新生儿遗传代谢病筛查,建立河南省正常新生儿11种氨基酸和31种酰基肉碱含量的参考区间.方法:采用串联质谱法对新生儿干血斑标本进行遗传代谢病筛查,对11种氨基酸和31种酰基肉碱的参考区间进行统计分析.结果:筛查的149943例新生儿中共确诊7种遗传性代谢病,其中28例苯丙酮尿症,13例甲基丙二酸血症,2例瓜氨酸血症(希特林蛋白缺乏症),2例原发性肉碱缺乏症(母源性),2例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例短链酰基辅酶A缺乏症,1例高甲硫氨酸血症.河南省大部分氨基酸和肉碱串联质谱检测结果与中国临床机构检测结果具有一致性,而缬氨酸(VAL)、精氨酸(ARG)、蛋氨酸(MET)、脯氨酸(PRO)差异较大.与甘肃地区相比发现11种氨基酸的参考区间差别较大.结论:通过筛查结果分析,建立了河南省正常新生儿干血斑中11种氨基酸和31种酰基肉碱的参考区间,为遗传代谢病实验室筛查提供参考依据.
文献关键词：
新生儿;遗传代谢病;氨基酸;酰基肉碱;串联质谱;参考区间
中图分类号：
作者姓名：
李铭;杨永俊;任利娟;郭孝兰
作者机构：
河南省生殖健康科学技术研究院,国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室,河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室 郑州,450002
文献出处：
引用格式：
[1]李铭;杨永俊;任利娟;郭孝兰-.河南省新生儿11种氨基酸及31种酰基肉碱正常参考区间建立)[J].中国计划生育学杂志,2022(04):819-823
A类：
B类：
酰基肉碱,参考区间,新生儿遗传代谢病,遗传代谢病筛查,正常新生儿,碱含量,串联质谱法,干血斑,遗传性代谢病,苯丙酮尿症,甲基丙二酸血症,瓜氨酸,希特林蛋白缺乏症,原发性肉碱缺乏症,基辅,辅酶,甲硫氨酸,串联质谱检测,缬氨酸,VAL,精氨酸,ARG,蛋氨酸,MET,脯氨酸,PRO,甘肃地区,过筛,筛查结果,实验室筛查
AB值：
0.217504
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