典型文献
MaReCs技术在染色体平衡易位携带者胚胎移植中的应用
文献摘要：
目的 尝试应用等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status,MaReCS)技术筛选出没有发生平衡易位的胚胎,成功有效阻止染色体平衡易位向下一代的传递,为染色体结构异常(易位和倒位)患者进行胚胎植入前遗传学检测技术(perimplation genetic testing,PGT)治疗时提供参考.方法 对1例男方平衡易位患者夫妇2个PGT周期的共形成的5枚囊胚进行滋养外胚层活检,活检细胞采用MaReCS技术两步法来有效区分易位携带和正常.结果 根据PGT结果,于2019年11月将该例患者2个PGT周期形成的1枚未见染色体拷贝数异常的囊胚进行MaReCS进一步区分是否携带平衡易位,结果此枚未见染色体拷贝数异常的囊胚未携带平衡易位.将该枚未携带易位的囊胚进行解冻复苏移植,获得了临床妊娠;孕期抽取羊水进行产前诊断均未见染色体数目及结构异常,于2020年7月顺利分娩出一健康男婴.结论 MaReCs是阻止染色体平衡易位向下一代传递的有效技术.
文献关键词：
染色体结构异常;胚胎植入前遗传学检测技术;染色体易位;等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(MaReCS)技术;携带者
中图分类号：
作者姓名：
宋歌;米冬青;孟繁玉;蒋彦;贾博钦;周晓璞;吴小华
作者机构：
050011 河北省石家庄市第四医院
文献出处：
引用格式：
[1]宋歌;米冬青;孟繁玉;蒋彦;贾博钦;周晓璞;吴小华-.MaReCs技术在染色体平衡易位携带者胚胎移植中的应用)[J].河北医药,2022(16):2454-2457
A类：
MaReCs,MaReCS,胚胎植入前遗传学检测技术,perimplation
B类：
染色体平衡易位,携带者,胚胎移植,等位基因,mapping,allele,resolved,carrier,status,技术筛选,出没,生平,下一代,染色体结构异常,倒位,genetic,testing,PGT,男方,方平,夫妇,共形,囊胚,外胚层,活检,两步法,拷贝数,解冻复苏,临床妊娠,孕期,羊水,产前诊断,染色体数目,分娩,娩出,男婴,有效技术,染色体易位
AB值：
0.246607
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