典型文献
4q31.1q35.2微重复伴15q26.3微缺失综合征1例
文献摘要：
染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病,其检测在儿科、出生缺陷的防控和肿瘤领域有极其重要的意义 [1～3].临床主要通过产前诊断来避免因染色体异常导致的严重缺陷的胎儿出生.染色体微阵列分析(Chromosome microarray analysis technology,CMA)是一种全新的分子核型分析技术,在产前诊断中发挥重要作用 [4～6].4q31.1q35.2微重复伴15q26.3微缺失,是一种罕见的微重复微缺失综合征.我院收治的1例该综合征新生儿主要表现为呼吸困难、喂养困难、宫外生长发育迟缓,小颌畸形,四肢短小,双手通贯掌,先天性心脏畸形,于出生2月时死亡,现具体报道如下.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
王丽容;周娟;黄海英
作者机构：
永州市中心医院新生儿科,湖南 永州 425100
文献出处：
引用格式：
[1]王丽容;周娟;黄海英-.4q31.1q35.2微重复伴15q26.3微缺失综合征1例)[J].中国现代医药杂志,2022(07):73-75
A类：
4q31,1q35,15q26
B类：
微缺失综合征,染色体微缺失,微缺失微重复综合征,染色体病,儿科,出生缺陷,过产,产前诊断,染色体异常,常导,胎儿,染色体微阵列分析,Chromosome,microarray,analysis,technology,CMA,子核,核型分析,我院,新生儿,呼吸困难,喂养困难,宫外生长发育迟缓,颌畸形,四肢,短小,双手,先天性心脏畸形
AB值：
0.34159
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