目的 探讨生长激素-胰岛素样生长因子(GHIGF)遗传变异与特发性矮小症的发病及甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏的关系.方法 回顾性选择2019年1月至2022年5月于川北医学院附属医院收治的60例特发性矮小症患儿(特发性矮小症组)和60名健康体检儿童(对照组).检测GHIGF基因多态性,对等位基因频率及Hardy-Wein-berg平衡性做分析.结合两组患者的生长激素、胰岛素样生长因子(IGF)和TBG水平解析GHIGF遗传变异与特发性矮小症的发病及TBG缺乏的相关性.结果 GHIGF基因位点分布符合Hardy-Weinberg平衡规律(P>0.05),且特发性矮小症组患儿血清生长激素、IGF为(10.54±2.31)、(122.98±20.65)μg/L,均显著高于对照组儿童[(5.66±0.98)、(85.44±10.47)μg/L],TBG水平为(13.33±1.09)μg/L,显著低于对照组儿童[(89.76±6.38)μg/L],差异均有统计学意义(P<0.05).其中GHIGF基因的rs2684788位点和rs1976667位点的AA和AG基因型均与特发性矮小症的发病风险存在相关性(P<0.05);多因素联合分析也均表明,上述基因型与特发性矮小症的发病风险存在相关性(P<0.05);且GHIGF基因的rs2684788位点和rs1976667位点与TBG缺乏存在相关性(P<0.05).结论 GHIGF遗传变异与特发性矮小症的发病及TBG缺乏之间有显著相关性,临床可根据患者不同基因型分群进行特异性调整干预方案.

特发性矮小症;生长激素-胰岛素样生长因子;遗传变异;甲状腺结合球蛋白缺乏

何凤;王城;赵丹;梁云;王阿蕾;蒲娟

川北医学院附属医院小儿外科 四川 南充 637000

临床和实验医学杂志

[1]何凤;王城;赵丹;梁云;王阿蕾;蒲娟-.GHIGF遗传变异与特发性矮小症的发病及甲状腺结合球蛋白缺乏的关系)[J].临床和实验医学杂志,2022(21):2323-2326

GHIGF,甲状腺结合球蛋白缺乏,rs2684788,rs1976667

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