目的 比较NUDT15基因rs116855232位点野生型、突变型急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童维持期治疗期间口服6-巯基嘌呤(6-MP)耐受性.方法 32例ALL患儿根据NUDT15基因rs116855232位点有无突变分为分为野生组(24例)和突变组(8例),比较两组维持期治疗期间6-MP的剂量、血象、粒细胞缺乏频率、使用短效重组人粒细胞集落刺激因子频率、感染频率、肝功能水平及患儿预后.结果 与野生组比较,突变组6-MP每日用量少(P<0.05);与野生组比较,突变组白细胞、血小板水平降低(P均<0.05);与野生组比较,突变组粒细胞缺乏频率、使用短效重组人粒细胞集落刺激因子频率高(P均<0.05);两组感染频率比较,P均>0.05.与野生组比较,突变组ALT、AFU水平降低(P均<0.05);两组患儿原发病均处于完全缓解状态.结论 与野生型相比,NUDT15基因rs116855232位点突变降低了ALL儿童患者巯嘌呤耐受性,6-MP用量减少,白细胞及血小板下降,增加了骨髓抑制风险,但感染风险并未升高,肝功能异常风险下降,原发病控制未受影响.

急性淋巴细胞白血病;6-巯基嘌呤;NUDT15基因;药物耐受性

广州医科大学附属第一医院儿科,广州510120;南方医科大学顺德医院;南方医科大学南方医院儿科

[1]卫凤桂;彭思静;王子成;梁铭;吴泽霖;关镜明;杨艺;曾晓珍;卢婕伦;邹亚伟-.NUDT15基因野生型、突变型ALL患儿维持治疗期间口服6-巯基嘌呤的耐受性对比观察)[J].山东医药,2022(24):18-21

rs116855232

NUDT15,野生型,突变型,ALL,维持治疗期,治疗期间,巯基嘌呤,急性淋巴细胞白血病,维持期,MP,血象,粒细胞缺乏,短效,重组人粒细胞集落刺激因子,日用,血小板水平,平降,频率比较,ALT,AFU,原发病,完全缓解,位点突变,儿童患者,骨髓抑制,感染风险,肝功能异常,药物耐受性

0.219901