典型文献
儿童Dent病临床特征及基因突变分析
文献摘要：
目的 总结儿童Dent病的临床特征、基因突变类型和治疗方法,提高对本病的认识.方法 回顾性分析2020年12月山西省儿童医院肾内科收治的1例Dent病1型患儿的临床资料,对其临床特征及诊治经过进行总结,并对国内报道的Dent病相关病例进行文献复习.结果 患儿以蛋白尿起病,以低分子量蛋白尿为主,24 h尿蛋白定量波动于0.88～1.26 g/d,伴有高钙尿症及肾钙质沉着,基因检测结果显示CLCN5基因突变,为C.731C>T.患儿采用氢氯噻嗪联合盐酸贝那普利治疗后,24 h尿钙较治疗前明显下降,24 h尿蛋白定量无明显减少.检索国内Dent病相关文献共25篇进入本文分析,共报道Dent病91例,其中68例为Dent病1型,8例为Dent病2型.Dent病1型62.6％表现为大量蛋白尿,77.9％合并高钙尿症,41.2％合并肾钙质沉着,基因突变类型包括错义、无义、移码、剪切和缺失突变.结论 Dent病以低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾钙质沉着等为主要临床特征,基因检测可明确疾病分型.ACEI和利尿剂联合治疗可降低Dent病患儿尿钙的排泄但对尿蛋白程度无明显影响.
文献关键词：
Dent病;蛋白尿;CLCN5;儿童
中图分类号：
作者姓名：
吴芳;郭琇婷;吴淑芬
作者机构：
山西省儿童医院肾内科,太原 030013;山西医科大学儿科医学系
文献出处：
引用格式：
[1]吴芳;郭琇婷;吴淑芬-.儿童Dent病临床特征及基因突变分析)[J].山西医科大学学报,2022(03):364-370
A类：
CLCN5,731C
B类：
Dent,突变分析,结儿,基因突变类型,本病,儿童医院,肾内科,文献复习,蛋白尿,起病,低分子量,尿蛋白定量,高钙尿症,钙质沉着,基因检测,用氢,氢氯噻嗪,盐酸贝那普利,尿钙,错义,无义,移码,缺失突变,疾病分型,ACEI,利尿剂,联合治疗,排泄
AB值：
0.242057
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
