典型文献
新生儿17p13.3微缺失综合征1例及其家系分析并文献复习
文献摘要：
回顾性分析于本院就诊的1例17p13.3微缺失综合征患儿及其母亲与外祖母的临床资料,并复习相关文献,主要检索数据库为PubMed、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、维普数据库(VIP)和万方数据资源系统.探讨17p13.3微缺失综合征在新生儿期的主要临床特征及基因型与表型的关系.17p13.3微缺失综合征保留正常的PAFAB1H基因,临床特征主要为面部畸形、发育迟缓、智力低下以及轻度的颅内结构异常.本病基因型与临床表型之间的精确关系仍有待于进一步深入研究.
文献关键词：
17p13.3微缺失;新生儿;家系分析
中图分类号：
作者姓名：
毛雨鸽;丁晶;黄山雅美;刘瑶;刘捷
作者机构：
100044 北京,北京大学人民医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]毛雨鸽;丁晶;黄山雅美;刘瑶;刘捷-.新生儿17p13.3微缺失综合征1例及其家系分析并文献复习)[J].中国生育健康杂志,2022(02):183-185,201
A类：
PAFAB1H
B类：
17p13,微缺失综合征,其家,家系分析,文献复习,本院,外祖母,医学文献,文献数据库,CBM,中国期刊全文数据库,VIP,万方数据,数据资源,新生儿期,基因型与表型,发育迟缓,智力低下,颅内结构异常,本病,临床表型,有待于
AB值：
0.285599
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