典型文献
11月龄女婴患尼曼-匹克病1例并文献复习
文献摘要：
尼曼-匹克病(NPD)是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性鞘磷脂及胆固醇代谢障碍引起的溶酶体贮积病,以肝脾肿大及严重的神经系统疾病为主要临床表现.NPD发病率低,国内婴幼儿病例报道较少,临床表现多样,一般症状不典型,所以诊断困难,易造成漏诊、误诊,需依靠骨髓细胞学及基因检测确诊.早期胸部X线检查可发现两肺广泛粟粒状或网状影,胸部高分辨率计算机断层扫描(CT)表现为双肺弥漫网结影、磨玻璃影及"铺路石"征,影像学表现具有一定特征性,可早期提示为NPD,为临床提供有效的影像证据,进一步为患者做出针对性的实验室检查及基因测序.本文对我院11月龄女婴患NPD的诊疗情况进行报道,并对相关文献进行了梳理、归纳.
文献关键词：
尼曼-匹克病;计算机断层扫描;基因测序;婴儿;遗传代谢障碍
中图分类号：
作者姓名：
刘杰;闫锐;张静
作者机构：
西北妇女儿童医院医学影像中心,陕西 西安,710061
文献出处：
引用格式：
[1]刘杰;闫锐;张静-.11月龄女婴患尼曼-匹克病1例并文献复习)[J].临床医学研究与实践,2022(20):36-38
A类：
遗传代谢障碍
B类：
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AB值：
0.370981
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