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CHEK2基因SNP位点在三阴性乳腺癌中的突变分析研究
文献摘要：
目的 观察三阴性乳腺癌(TNBC)CHEK2基因功能区单核苷酸多态性(SNP)位点的突变情况.方法 选取40例2017年12月至2020年1月在贵航贵阳医院和贵州中医药大学第一附属医院门诊及住院的TNBC患者的病理组织蜡片,选取对TNBC相关性较大的CHEK2基因上的24个SNP位点进行检测,运用石蜡DNA抽提试剂盒提取病理组织蜡片的DNA后进行甲基化处理.使用引物设计软件PyroMark Assay Design 2.0设计引物序列,经聚合酶链反应扩增后通过焦磷酸测序检测法检测其CHEK2基因功能区候选SNP位点,并分析其SNP位点的突变情况,最后使用焦磷酸测序仪自带的Pyro Q?AQ软件自动分析每个位点碱基比例.结果 对40例TNBC患者的CHEK2基因上24个SNP位点进行检测,其中D82A和E79G位点序列有重复结构,设计不到合格引物,未予检测.结果 发现突变频率及样本量位于前4位的分别是K131N、K142E、P152S和T366FS位点.其中K131N、K142E和P152S属于叉头相关区域,而T366FS属于激酶区.未检测到突变的位点是T59K、I157T、1100delC、E394K、Y424C、R475FS.R145W位点大部分样品无突变,小部分样品有明显突变,其余位点突变率较低.结论 TNBC患者的CHEK2基因位点突变频率较高的4个位点为K131N、K142E、P152S和T366FS.
文献关键词：
单核苷酸多态性;CHEK2基因;三阴性乳腺癌
中图分类号：
作者姓名：
柯龙珠;唐东昕;冷福玉;陈杰;刘杰;罗莉
作者机构：
贵航贵阳医院肿瘤科,贵阳550006;贵州中医药大学第一附属医院肿瘤科,贵阳550001
文献出处：
引用格式：
[1]柯龙珠;唐东昕;冷福玉;陈杰;刘杰;罗莉-.CHEK2基因SNP位点在三阴性乳腺癌中的突变分析研究)[J].肿瘤代谢与营养电子杂志,2022(02):234-240
A类：
PyroMark,Pyro,碱基比,D82A,E79G,K131N,K142E,P152S,T366FS,T59K,I157T,1100delC,E394K,Y424C,R475FS,R145W
B类：
CHEK2,SNP,三阴性乳腺癌,突变分析,TNBC,基因功能,功能区,单核苷酸多态性,贵航,贵阳,中医药大学,医院门诊,病理组织,石蜡,抽提,试剂盒,甲基化,引物设计,设计软件,Assay,Design,聚合酶链反应,焦磷酸测序,检测法,自带,AQ,自动分析,个位,列有,未予,突变频率,样本量,叉头,未检,分样,小部,余位,位点突变,突变率,基因位点
AB值：
0.206606
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