目的:探讨使用表柔比星为基础方案化疗的早期乳腺癌患者OCA2基因rs4778137单核苷酸多态性与预后的关系。方法:回顾性分析资阳市第一人民医院2010年4月至2013年1月收治的152例接受表柔比星联合环磷酰胺、多西他赛（EC-T方案）化疗的早期乳腺癌患者资料。检测化疗前外周静脉血OCA2基因rs4778137单核苷酸多态性。随访截至2017年4月，分析患者复发情况及无病生存（DFS）情况；分析不同雌激素受体（ER）/孕激素受体（PR）表达情况、人表皮生长因子受体2（HER2）表达情况、Ki-67阳性指数患者中rs4778137位点不同基因型患者的DFS情况。结果:中位随访时间60个月（28~80个月），失访2例，复发26例。有随访结果的150例患者中，rs4778137基因型为CC型68例（45.33%），GC型47例（31.33%），GG型35例（23.33%）。是否复发患者N分期、HER2表达情况、ER/PR表达情况比较，差异均有统计学意义（ χ2值分别为5.79、6.08、6.05， P值分别为0.016、0.014、0.014）。150例乳腺癌患者5年DFS率为82.2%，rs4778137位点不同基因型患者的DFS差异无统计学意义（ χ2=2.35， P=0.167）；Cox回归分析显示，N分期、ER/PR表达情况均为患者DFS的独立影响因素（均 P<0.05）。71例ER/PR阴性患者中，rs4778137位点不同基因型患者的DFS差异有统计学意义（ χ2=6.52， P=0.030）；79例ER/PR阳性患者、60例HER2阳性患者、90例HER2阴性患者、118例Ki-67阳性指数>14%患者和32例Ki-67阳性指数≤14%患者中，rs4778137位点不同基因型患者的DFS差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:ER/PR阴性早期乳腺癌患者以表柔比星为基础方案化疗后DFS与OCA2基因rs4778137单核苷酸多态性有关，其中rs4778137位点GG基因型患者的预后更好。

乳腺肿瘤;多态性，单核苷酸;OCA2基因;表柔比星;预后

刘丽;张惠玲;刘文清;陈国凤

资阳市第一人民医院肿瘤科，资阳　641300;资阳市第一人民医院检验科，资阳　641300

肿瘤研究与临床

[1]刘丽;张惠玲;刘文清;陈国凤-.OCA2基因rs4778137单核苷酸多态性与以表柔比星为基础方案化疗的早期乳腺癌患者预后的相关性)[J].肿瘤研究与临床,2022(06):439-444

rs4778137

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