典型文献
儿童Leigh综合征的诊断和治疗
文献摘要：
Leigh综合征是婴幼儿期和儿童期最常见的一组线粒体疾病综合征,由于临床表型呈多样性、遗传异质性,单纯依靠临床表现和一般实验室检查难以准确诊断.随着基因诊断技术的发展,Leigh综合征诊断思路逐渐清晰,尤其高通量测序为该类线粒体疾病带来了极大的帮助,也为疾病基因谱的完善发挥了重要作用.文中从临床表现、辅助检查和基因检测等方面,结合当前文献讨论儿童Leigh综合征的诊断和治疗的新进展,以期进一步提高Leigh综合征的临床诊治水平.
文献关键词：
Leigh综合征;线粒体脑肌病;基因;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
汤继宏
作者机构：
苏州大学附属儿童医院神经内科,苏州 215025
文献出处：
引用格式：
[1]汤继宏-.儿童Leigh综合征的诊断和治疗)[J].中国临床神经科学,2022(03):292-300
A类：
B类：
Leigh,诊断和治疗,婴幼儿期,儿童期,线粒体疾病,临床表型,遗传异质性,实验室检查,基因诊断,诊断技术,诊断思路,疾病基因,辅助检查,检查和,基因检测,前文,临床诊治,线粒体脑肌病
AB值：
0.328472
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