目的 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种具有显著临床异质性的神经退行性疾病.目前该病的确诊主要依赖于基因检查发现NOTCH2NLC基因5'不翻译区的CGG重复扩增,或者皮肤活检发现细胞核内包涵体.本研究拟探讨无创性的尿细胞沉渣病理辅助NIID的价值.方法 收集临床及影像学表现疑似NIID的10例住院患者,对患者进行皮肤活检及基因诊断.留取患者晨尿500 mL,离心法得到标本中的有核细胞,分别进行细胞涂片p62蛋白免疫荧光染色和细胞沉渣电镜检查.结果 10例患者(男4例,女6例)主要临床症状包括发作性意识障碍、认知功能障碍、震颤、肢体无力等.神经传导速度显示所有患者均存在不同程度的周围神经受累.头颅磁共振显示9例存在皮髓质交界区曲线样DWI高信号.皮肤活检显示所有的患者均存在p62阳性的核内包涵体.基因检查显示CGG重复次数96～158次.3例患者(3/10)的尿细胞涂片中发现有核细胞p62阳性核内包涵体.进一步电镜检查在1例患者中发现尿液中单核细胞的核内出现包涵体.结论 该组成年型NIID患者的神经电生理检查显示均存在周围神经病变,提示周围神经病变可能是NIID最常见的症状之一.部分患者尿细胞沉渣中的单核细胞存在核内包涵体,提示尿细胞沉渣病理检查对NIID的诊断可能有一定的辅助作用.

神经元核内包涵体病;皮肤活检;尿液细胞学;NOTCH2NLC基因;三核苷酸重复序列;病理诊断;电镜检查

黄招君;万琛宜;王萍;黄鹏程;彭云;吁亚庆;朱敏;邓建文;王朝霞;洪道俊

南昌大学第一附属医院神经内科 南昌 3330006;江西省上饶市人民医院康复科;北京大学第一医院神经内科

中国神经精神疾病杂志

[1]黄招君;万琛宜;王萍;黄鹏程;彭云;吁亚庆;朱敏;邓建文;王朝霞;洪道俊-.神经元核内包涵体病临床特点及尿细胞沉渣病理检查)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(07):405-412

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