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发作性运动障碍相关基因突变与癫痫相关性的研究进展
文献摘要：
发作性运动障碍(PMD)是一类以发作性肌张力障碍和舞蹈样动作为主要临床表现的疾病,多以常染色体显性遗传,呈现家族性发病.PMD需要与癫痫进行鉴别,原因是PMD和癫痫具有类似的发作性、重复性与刻板性的特点,在临床上容易误诊.本文通过综述既往研究总结的各基因型PMD的特点及其与癫痫的区别等,为同道理解和鉴别这一类疾病提供参考.
文献关键词：
发作性运动障碍;癫痫;基因学;离子通道;抗癫痫药物
中图分类号：
作者姓名：
黄昕祺;亓蕾;任连坤
作者机构：
100053 ,北京,首都医科大学宣武医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]黄昕祺;亓蕾;任连坤-.发作性运动障碍相关基因突变与癫痫相关性的研究进展)[J].癫痫与神经电生理学杂志,2022(05):298-301
A类：
B类：
发作性运动障碍,基因突变,PMD,肌张力障碍,舞蹈样动作,主要临床表现,常染色体显性遗传,家族性,刻板,误诊,基因型,同道,道理,基因学,离子通道,抗癫痫药物
AB值：
0.271757
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