目的 通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine-sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征.方法 收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,就其临床表型进行总结分析,并比较男性与女性以及家族性与散发性患者的临床表型差异.结果 93例携带PRRT2基因热点突变的PKD患者男女比例为2.72:1,平均发病年龄为(9.93±3.52)岁,平均就诊年龄为(23.98±8.92)岁;单纯型54例(58.06％)、复杂型39例(41.94％);87例(93.55％)发作前有预感;发作形式包括肌张力障碍44例(47.31％),舞蹈样动作5例(5.38％),或混合发作(47.31％).散发性58例(62.37％)、家族性35例(37.63％),外显率为67.05％.62例(66.67％)服用抗癫药物患者中46例(74.19％)症状完全控制,14例(22.58％)发作频率下降但偶有发作,2例(3.23％)未见明显缓解.男性组面部累及比例低于女性组(P=0.017),家族性组面部累及比例低于散发性组(P=0.011).结论 PRRT2基因c.649dupC突变具有基因型-表型异质性,该基因型更容易表现为复杂型PKD,具有外显不全的遗传特点.

PRRT2;PKD;热点突变;表型;基因型;c.649dupC;运动障碍

上海市奉贤区中心医院(上海交通大学附属第六人民医院南院)神经内科 上海201400;上海交通大学附属第六人民医院神经内科;上海交通大学医学院附属瑞金医院神经病学研究所神经内科

[1]刘晓黎;詹飞霞;黄啸君;田沃土;李资益;曹立-.携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍临床表型总结☆)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(04):206-212

649dupC,sigenic,外显不全

PRRT2,发作性运动诱发性运动障碍,临床表型,paroxysmal,dyskinesia,PKD,临床特点,基因型,表型特征,热点突变,自行设计,登记表,表记,就其,家族性,散发性,表型差异,男女比例,发病年龄,单纯型,复杂型,预感,肌张力障碍,舞蹈样动作,服用,发作频率,表型异质性,遗传特点

0.248848