典型文献
Barth综合征1例报道
文献摘要：
目的 对1例TAZ基因突变的Barth综合征(BTHS)患者进行临床表现、影像学特征、肌肉病理、基因测序分析,以提高临床医生对此病的认识.方法 收集1例BTHS患者的临床及实验室资料进行分析,并通过复习相关文献对疾病进行简要总结.结果 患者为14岁男性,自幼生长发育迟缓,因四肢无力2个月余入院,查体示双侧转颈、耸肩力弱及四肢肌力减弱.血常规示中性粒细胞计数减少;尿有机酸检测示3-甲基戊烯二酸升高.影像学检查示双侧臀大肌及双侧胫骨干骺端周围肌肉FS T2 WI异常信号.肌肉病理示轻度肌源性损害.基因检测证实患者及其母亲为TAZ基因c.589G>A突变.结论 Barth综合征是一种具有临床和遗传异质性的疾病,其发病形式多样.当患者出现不明原因的中性粒细胞减少或心肌病变等表现,应考虑该病可能.早期诊断和对症支持治疗可提高患者的生存质量.
文献关键词：
Barth综合征;TAZ基因;突变;心磷脂
中图分类号：
作者姓名：
任红;王伟;林岩;娄建伟;纪坤乾;赵玉英;焉传祝
作者机构：
山东大学齐鲁医院神经内科,山东 济南250012
文献出处：
引用格式：
[1]任红;王伟;林岩;娄建伟;纪坤乾;赵玉英;焉传祝-.Barth综合征1例报道)[J].山东大学学报（医学版）,2022(04):123-127
A类：
BTHS,589G
B类：
Barth,TAZ,基因突变,影像学特征,肌肉病理,基因测序,测序分析,临床医生,此病,自幼,生长发育迟缓,四肢无力,月余,查体,耸肩,肌力,血常规,中性粒细胞计数,有机酸,戊烯,影像学检查,臀大肌,胫骨,干骺端,FS,WI,异常信号,肌源性,基因检测,遗传异质性,不明原因,中性粒细胞减少,心肌病变,对症支持治疗,生存质量,心磷脂
AB值：
0.38683
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
