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微阵列芯片法与荧光PCR熔解曲线法在耳聋基因筛查中的比较分析
文献摘要：
目的:观察微阵列芯片法与荧光PCR熔解曲线法应用于新生儿耳聋基因筛查的效果,分析两种新生儿耳聋基因筛查方法的临床诊断价值.方法:选取20例干血斑样本(结果已知),分别使用微阵列芯片法、荧光PCR熔解曲线法进行筛查,验证两种筛查方法的准确性、重复性以及检出限.结果:微阵列芯片法的准确率为100％,重复检测结果与临床已知结果相吻合,核酸浓度稀释到检测下限后的检测结果与已知结果的符合率为100％,满足临床基因筛查的需要.荧光PCR熔解曲线法的准确性验证结果为100％,重复性验证显示各通道Tm值的变异系数(CV)均≤5％,检出限样本的检测结果与已知结果吻合,符合临床筛查要求.结论:在新生儿耳聋基因筛查中,微阵列芯片法与荧光PCR熔解曲线法均能够满足临床筛查的需要,临床应用时可根据实际条件合理选取检测方法.
文献关键词：
耳聋;基因筛查;荧光PCR熔解曲线法;微阵列芯片法
中图分类号：
作者姓名：
曹国梅;张陆岩;黄春红;朱子成
作者机构：
宁波明州医院检验科,浙江省宁波市 315000;北京博奥生物技术有限公司;厦门致善生物科技股份有限公司
文献出处：
引用格式：
[1]曹国梅;张陆岩;黄春红;朱子成-.微阵列芯片法与荧光PCR熔解曲线法在耳聋基因筛查中的比较分析)[J].医学理论与实践,2022(12):2008-2011
A类：
B类：
微阵列芯片法,熔解曲线法,耳聋基因筛查,新生儿,筛查方法,临床诊断价值,干血斑,检出限,重复检测,相吻合,酸浓度,浓度稀释,检测下限,符合率,Tm,CV,临床筛查
AB值：
0.142712
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