典型文献
先天性无虹膜症PAX6致病基因分析及其分子诊断研究
文献摘要：
先天性无虹膜症是一种眼部虹膜组织高度发育不良导致视功能严重异常的遗传病,其发病机制非常复杂,主要与调控虹膜发育的基因表达有关,其中最重要的调控基因是人类配对盒基因6(PAX6).在眼部发育过程,PAX6由于各种原因发生基因突变导致表达异常,引起虹膜组织先天发育不良,导致无虹膜症的发生,严重影响人类视觉功能.随着分子生物学技术的发展,对于先天性无虹膜症致病基因PAX6的研究有很大的进展,本文对先天性无虹膜症的主要致病基因PAX6基因及其分子诊断方法作一综述,以期为先天性无虹膜症的基因靶向治疗提供理论基础.
文献关键词：
先天性无虹膜症;PAX6基因;分子诊断;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
魏谭伟
作者机构：
武汉市普仁医院眼科,湖北 武汉 430081
文献出处：
引用格式：
[1]魏谭伟-.先天性无虹膜症PAX6致病基因分析及其分子诊断研究)[J].医学信息,2022(10):78-82
A类：
先天性无虹膜症
B类：
PAX6,致病基因,基因分析,分子诊断,诊断研究,视功能,遗传病,非常复杂,调控基因,眼部发育,基因突变,先天发育不良,人类视觉,视觉功能,分子生物学技术,基因靶向,靶向治疗
AB值：
0.219686
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