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中国科学院北京基因组研究所等发现罕见遗传性血液病HLH的新致病基因
文献摘要：
中国科学院北京基因组研究所王前飞、刘欣团队与首都医科大学附属北京儿童医院张蕊团队合作,开展HLH新致病遗传变异研究,结合家系模型、基因组突变、患者临床表征及分子生物学功能验证,突破性地发现了有助于临床实际应用的HLH新致病基因.研究成果以"NBAS, a gene involved in cytotoxic degranulation, is recurrently mutated in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis"为题于近日发表在Journal of Hematology & Oncology上.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
中国科学院北京基因组研究所
作者机构：
文献出处：
引用格式：
[1]中国科学院北京基因组研究所-.中国科学院北京基因组研究所等发现罕见遗传性血液病HLH的新致病基因)[J].首都食品与医药,2022(18):8-9
A类：
B类：
中国科学院,基因组研究,遗传性,血液病,HLH,致病基因,首都医科大学,儿童医院,团队合作,遗传变异,合家,家系,基因组突变,临床表征,分子生物学功能,功能验证,临床实际应用,NBAS,gene,involved,cytotoxic,nbsp,degranulation,recurrently,mutated,pediatric,hemophagocytic,lymphohistiocytosis,为题,Journal,Hematology,Oncology
AB值：
0.578957
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