目的 探究可溶性环氧化物水解酶2基因(EPHX2)的遗传变异位点与中国汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法 本研究以159个中国汉族NSCL/P患者作为研究对象,对EPHX2基因区域开展了目标区域捕获测序,更全面地检测了EPHX2基因区域的遗传变异位点.以诺禾致源基因数据库的542名中国汉族健康人的全基因组测序数据作为对照,进行常见变异位点关联分析和针对罕见变异位点的负荷分析.结果 在中国汉族人群NSCL/P的关联分析中发现,rs57699806的差异具有统计学意义(P=0.00013,OR=2.849,95％CI:1.691～4.800),其次为rs4732723(P=0.00650,OR=0.662,95％CI:0.491～0.892),rs7829267(P=0.00920,OR=1.496,95％CI:1.117～2.005),rs721619(P=0.01100,OR=1.474,95％CI:1.098～1.980)和rs7816586(P=0.04000,OR=1.310,95％CI:1.015～1.691).其中rs4732723的C等位基因可能具有保护作用,而其他4个单核苷酸多态性位点的参考等位基因均可能增加NSCL/P的发生风险.罕见变异负荷分析2组差异无统计学意义(P>0.05).结论 本研究发现,EPHX2基因的5个单核苷酸多态性位rs57699806、rs4732723、rs7829267、rs721619和rs7816586与中国汉族人群NSCL/P的发生密切相关,其中rs57699806、rs4732723、rs7829267和rs7816586为新发现的易感位点.

目标区域捕获测序;单核苷酸多态性;可溶性环氧化物水解酶2基因;非综合征型唇腭裂

杨梦夕;王艺儒;殷斌;郑谦;石冰;贾仲林

口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都610041

华西口腔医学杂志

[1]杨梦夕;王艺儒;殷斌;郑谦;石冰;贾仲林-.可溶性环氧化物水解酶2基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究)[J].华西口腔医学杂志,2022(03):279-284

EPHX2,rs57699806,rs4732723,rs7829267,rs721619,rs7816586

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