目的 分析广西籍β地中海贫血(以下简称β地贫)患者出生年份及基因突变类型特点,探讨地贫防控政策进一步完善的方向.方法 回顾分析2007年1月至2020年12月就诊的资料完整的1 331例广西籍重型(TM)β地贫和中间型β地贫(TI)患者的出生年份和基因突变类型特点.结果 1331例患者中1987年出生的为10例,此前均为个位数,此后逐年增加,2009年达到顶峰为103例,2010年开始下降,2018年降至18例,2020例降至2例.1 331例患者中1 293例(97.15％)通过常规基因分析明确基因型,其中β0/β0纯合子344例(26.6％),β0/β0双重杂合子380例(29.4％),β0/β+双重杂合子370例(28.6％),β+/β+纯合子22例(1.7％),β+/β+双重杂合子31例(2.4％),β/HbE 146例(11.3％),有176例(13.6％)患者复合了 α 地贫.最常见的 4 种基因型是 CD41-42/CD17(205 例,15.9％)、CD41-42/CD41-42(197 例,15.2％)、CD41-42/-28(96例,7.4％)和CD17/CD17(92例,7.1％).1 331 例患者中 38 例(2.85％)临床诊断TM或TI的患者常规试剂盒只能检出是β地贫杂合子,不能检出完整的基因突变类型,其中26例通过测序明确基因型,检出8种β地贫基因突类型和2种α三联体,出现频率最高的是IVS-Ⅱ-5(10例)和IVS-Ⅰ-2(5例).结论 "广西地贫防治计划"效果显著,未来地贫防控需要重点关注TI和罕见基因突变类型地贫.

重型B地贫;中间型β地贫;罕见基因突变类型;广西地贫防治计划

何圆圆;李平萍;李瑶芸;曾丽红;吴国波;周雪花;唐卒卒;肖彬;周天红;王丽;张新华

中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科 广西南宁530021;中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院检验科 广西南宁530021;中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院儿科 广西南宁530021;中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院输血科 广西南宁530021

广东医学

[1]何圆圆;李平萍;李瑶芸;曾丽红;吴国波;周雪花;唐卒卒;肖彬;周天红;王丽;张新华-.β地中海贫血患者1331例出生年份及基因突变类型分析)[J].广东医学,2022(08):961-965

HbE,贫杂,广西地贫防治计划,罕见基因突变类型

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