目的:分析血常规参数在地中海贫血(以下简称"地贫")基因携带患儿筛查中的价值.方法:选取2019年1月至2020年1月在广东医科大学附属东莞儿童医院就诊的358名儿童作为研究对象,对地贫基因情况进行检测,根据是否携带地贫基因将其分为研究组(携带地贫基因,80例)与对照组(未携带地贫基因,278例).对2组患者的基础资料及血常规指标进行比较.结果:在受检儿童中有80例确诊为携带地贫基因,其中,48例携带α-地贫基因,占60％,以--SEA/αα型为主,占31.25％;30例携带β-地贫基因,占37.5％,以CD41-42(-CTTT)突变为主,占15％;2例同时携带α-地贫基因和β-地贫基因,占2.5％.研究组儿童的红细胞计数(red blood cell count,RBC)、血小板计数(platelet count,PLT)、血小板分布宽度(platelet distribution width,PDW)水平高于对照组,血红蛋白(hemoglobin,HGB)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean erythrocyte hemoglobin content,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05).受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析结果显示:RBC、PLT、PDW、HGB、MCV、MCH、MCHC在地贫基因携带患儿筛查中的ROC曲线下面积(areas under ROC curve,AUCROC)均有统计学意义(均P<0.05),其中,MCV的AUCROC最高,其次为MCH,在最佳筛查界值(Cutoff值)下,MCV的灵敏度最高,HGB的特异度最高.结论:携带地贫基因患儿表现为多项血常规指标的异常,其中,MCV、MCH等指标具有较高的辅助诊断价值,在人群筛查中应综合分析受检儿童的血常规指标,从而提高筛查效率.

血常规;地中海贫血;基因;儿童;筛查

曾沛斌;张振洪;黎贺年

广东医科大学附属东莞儿童医院儿科重症监护室,广东东莞 523000;广东医科大学附属东莞 儿童医院血液科,广东东莞 523000

临床与病理杂志

[1]曾沛斌;张振洪;黎贺年-.血常规参数在地中海贫血基因携带患儿筛查中的价值)[J].临床与病理杂志,2022(08):1875-1884

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