目的:骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)的病理特征是病灶中出现单核细胞、基质细胞和破骨细胞样多核巨细胞,高达95％ 的GCTB携带有H3F3A G34W突变.本文评估了GCTB中H3F3A G34W蛋白表达阴性病例出现的其他罕见H3F3A分子突变类型.方法:收集2017年1月至2022年8月中山大学肿瘤防治中心收治的15例免疫组织化学染色评估H3F3A G34W蛋白表达为阴性的GCTB病例,并对阴性病例采用Sanger测序验证H3F3A的突变类型.结果:对15例H3F3A G34W蛋白表达阴性的GCTB患者病例采用DNA Sanger测序法检测H3F3A突变情况,测序结果显示10例存在互斥突变,分别为:7例G34L(Gly 34 Leu,7/15,46.7％),2例G34V(Gly 34 Val,2/15,13.3％),1例G34R(Gly 34 Arg,1/15,6.7％),其余5例均为野生型(Gly 34,5/15,33.3％).所有阴性病例通过Sanger测序验证后发现并无G34W突变.H3F3A突变蛋白表达阳性及分子突变皆可支持GCTB的诊断.结论:H3F3A突变是骨巨细胞瘤高度敏感和特异的标志物.免疫组织化学是一种快速、灵敏和可靠的方法,用于识别骨巨细胞瘤中H3F3A蛋白的突变,但仅可检测H3F3A G34W突变亚型,对其他罕见突变类型需Sanger测序甚至高通量测序进一步验证.

骨巨细胞瘤;免疫组织化学;突变;诊断;鉴别

龙亚康;王苏杰;王芳;马伟峰;吴小延

510515 广州,南方医科大学公共卫生学院;510060 广州,中山大学肿瘤防治中心分子诊断科

肿瘤预防与治疗

[1]龙亚康;王苏杰;王芳;马伟峰;吴小延-.骨巨细胞瘤中H3F3A G34W蛋白表达阴性病例的基因突变类型分析)[J].肿瘤预防与治疗,2022(11):1033-1038

G34W,G34L,G34V,G34R

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