典型文献
以反复发作性双侧面瘫及构音障碍为主要表现的X连锁腓骨肌萎缩症1型一例并文献复习
文献摘要：
腓骨肌萎缩症又称夏科-马里-图斯病(CMT),是一种遗传性周围神经疾病,可分为多种类型,其中少数X连锁CMT1(CMTX1)型患者可伴有脑白质病变.作者回顾性分析1例以反复发作性面瘫、构音障碍为主要表现,合并周围神经病变,经基因检查确诊为CMTX1型患儿的临床资料,并复习相关文献,探讨CMTX1型的病因、临床特点及预后,为临床医师提供参考.
文献关键词：
夏科-马里-图斯病;脑白质病变;面神经麻痹;构音障碍;GJB1基因
中图分类号：
作者姓名：
张忠胜;成家欣;孔学健
作者机构：
511518 广东省清远市,广州医科大学附属第六医院(清远市人民医院)神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]张忠胜;成家欣;孔学健-.以反复发作性双侧面瘫及构音障碍为主要表现的X连锁腓骨肌萎缩症1型一例并文献复习)[J].中国脑血管病杂志,2022(11):770-773
A类：
CMT1,CMTX1
B类：
反复发作,发作性,面瘫,构音障碍,连锁,腓骨肌萎缩症,一例,文献复习,马里,图斯,遗传性,周围神经疾病,多种类型,脑白质病变,周围神经病变,基因检查,临床特点,临床医师,面神经麻痹,GJB1
AB值：
0.251572
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