典型文献
新生儿肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位1例
文献摘要：
报道1例新生儿肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins，ACD-MPV）病例，表现为严重低氧血症和持续肺动脉高压。ACD-MPV是一种罕见的致死性肺发育异常，常表现为难以逆转的呼吸窘迫及青紫。基因检测大多为转录因子FOXF1基因变异，本病例存在c.478dupG：p.L161Afs*134位点新发变异。ACD-MPV预后差，应尽早对高度怀疑的患儿进行FOXF1基因检测并诊断。
文献关键词：
肺泡毛细血管发育不良;肺静脉错位;肺动脉高压;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
张琴芬;李红新
作者机构：
南通大学附属常州儿童医院新生儿科,常州 213003
文献出处：
引用格式：
[1]张琴芬;李红新-.新生儿肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(06):549-550
A类：
肺泡毛细血管发育不良,肺静脉错位,478dupG,L161Afs
B类：
新生儿,良伴,alveolar,capillary,dysplasia,misalignment,pulmonary,veins,ACD,MPV,低氧血症,持续肺动脉高压,死性,肺发育,发育异常,为难,呼吸窘迫,青紫,基因检测,FOXF1,基因变异,本病,新发变异,怀疑
AB值：
0.252778
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