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染色体核型及微阵列分析在鼻骨发育异常胎儿中的联合应用
文献摘要：
目的 探讨染色体核型分析联合微阵列分析技术(CMA)在胎儿鼻骨发育异常中的应用.方法 采集2018年11月至2021年12月在安徽省妇幼保健院行产前诊断且超声提示鼻骨发育异常的胎儿羊水样本110例进行染色体核型分析和CMA检测,按照是否合并除鼻骨发育异常外的其他产前诊断指征将孕妇分为合并组和单纯组进行组间比较.结果 110例鼻骨发育异常胎儿样本经染色体核型分析检出14例异常,包括13例21-三体综合征和1例衍生染色体,异常检出率为12.7％(14/110).采用CMA除检出13例21-三体综合征外,还检出2例pCNV、2例lpCNV和5例VUS(含1例LOH),异常检出率为15.5％(17/110).单纯组与合并组的异常检出率分别为8.3％(6/72)和28.9％(11/38),差异有统计学意义(χ2=8.089,P=0.006).结论 鼻骨发育异常与染色体异常密切相关,合并其他产前诊断指征会增加染色体异常风险,对鼻骨发育异常胎儿联合染色体核型分析和CMA检测可提高异常结果的检出率及结果的准确性.
文献关键词：
鼻骨发育异常;核型分析;微阵列分析
中图分类号：
作者姓名：
叶登美;李景然;王朝红;朱健生
作者机构：
安徽医科大学附属安徽省妇幼保健院遗传医学中心,合肥230000
文献出处：
引用格式：
[1]叶登美;李景然;王朝红;朱健生-.染色体核型及微阵列分析在鼻骨发育异常胎儿中的联合应用)[J].临床检验杂志,2022(09):654-656
A类：
lpCNV
B类：
微阵列分析,异常胎儿,联合应用,染色体核型分析,CMA,胎儿鼻骨发育异常,妇幼保健院,羊水,水样,产前诊断指征,孕妇,三体,VUS,LOH,染色体异常
AB值：
0.12306
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