典型文献
1例染色体结构变异无精症患者的纳米孔测序临床应用
文献摘要：
目的 评价牛津纳米孔测序技术(oxford nanopore technologies,ONT)在诊断复杂结构变异中的临床应用价值.方法 采集1例复杂结构变异的非梗阻性无精症患者外周血样本,以染色体G显带核型分析(karyotype analysis)与染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)为参考,进行纳米孔测序寻找致病原因,评价纳米孔测序对变异的检出能力.结果 在该患者的基因组中发现,CMA检测出4个缺失,5个重复,共计9个临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS),3例纯合子状态区段(regions of homozygosity,ROH)以及15q15.3区段缺失,内含PPIP5K1、CKMT1B、STRC、CATSPER2基因;纳米孔测序共检测出6260个缺失、5624个插入、115个重复、22个倒位、32个易位,共计12053个结构变异,能够注释5559个结构变异影响2406个基因;纳米孔测序鉴定出平衡易位46,XY,t(1;3)(q22;q28)与染色体核型结果46,XY,t(1;3)(q21;q27)基本一致,在Chr1:156359988-156363186区域存在3198 bp缺失,该区域影响的基因有TSACC、RHBG和FGF12.结论 纳米孔测序技术可快速、高效、准确检测人外周血标本中染色体复杂结构变异和受影响的基因,可检测出传统检测方法无法检出的缺失片段,是常规方法的补充,具有重要的临床应用价值.
文献关键词：
纳米孔测序;结构变异;基因
中图分类号：
作者姓名：
王亚;黄明涛;刘安;周冉;张沁欣;胡平;许争峰
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院生殖医学国家重点试验室,南京市妇幼保健院产前诊断中心,南京210001
文献出处：
引用格式：
[1]王亚;黄明涛;刘安;周冉;张沁欣;胡平;许争峰-.1例染色体结构变异无精症患者的纳米孔测序临床应用)[J].临床检验杂志,2022(03):220-224
A类：
oxford,非梗阻性无精症,15q15,PPIP5K1,CKMT1B,STRC,CATSPER2,q28,TSACC,RHBG,FGF12
B类：
染色体结构变异,牛津,纳米孔测序技术,nanopore,technologies,ONT,复杂结构,临床应用价值,血样,核型分析,karyotype,analysis,染色体微阵列分析,Chromosomal,microarray,CMA,致病原因,检出能力,染色体拷贝数变异,VOUS,纯合子,区段,regions,homozygosity,ROH,倒位,平衡易位,XY,q22,染色体核型,q21,q27,Chr1,bp,区域影响,人外周血,血标本,常规方法
AB值：
0.295552
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