目的:研究CSF3R突变与治疗后微小残留病（MRD）在CEBPA双突变急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。方法:回顾性分析2012年1月至2018年9月就诊于吉林大学第一医院血液科的66例具有完整二代基因测序结果且进行了系列MRD监测的AML患者，研究治疗前CSF3R突变和治疗后MRD水平与患者治疗疗效及长期预后的相关性。结果:CSF3R突变患者的5年无复发生存（RFS）率和总生存（OS）率分别为15.2%和18.2%，明显低于无CSF3R突变患者的38.7%和60.6%（ P值分别为0.006和0.038）。2个疗程化疗后MRD转阴患者的中位RFS与OS时间分别为64个月与未达到，明显长于MRD阳性患者的15个月和48个月（ P值分别为0.004和0.050）。Cox风险比例模型分析显示，CSF3R突变（ HR＝0.317，95% CI 0.129~0.779， P＝0.012）、WT1突变（ HR＝0.304，95% CI 0.115~0.804， P＝0.016）、NRAS突变（ HR＝0.153，95% CI 0.061~0.385， P<0.001）为影响患者RFS的独立不良预后因素，CSF3R突变与MRD阳性趋向为OS的独立预后因素（ P值分别为0.071与0.088）。基于CSF3R突变与治疗后MRD将患者分为野生型CSF3R且MRD转阴组、突变型CSF3R或MRD阳性组、突变型CSF3R且MRD阳性组，三组患者RFS（ P<0.001）与OS（ P＝0.006）差异均有统计学意义。 结论:CSF3R突变与2个疗程化疗后MRD状态均可预测CEBPA双突变AML患者的长期预后，据此可对患者进行预后再分层。

白血病，髓系，急性;CEBPA双突变;CSF3R突变;微小残留病;预后

苏龙;谭业辉;林海;韩薇;杨艳萍;刘晓亮;孙京男;刘秋菊;高素君

吉林大学第一医院血液科，长春　130021

中华血液学杂志

[1]苏龙;谭业辉;林海;韩薇;杨艳萍;刘晓亮;孙京男;刘秋菊;高素君-.基于CSF3R突变与治疗后微小残留病对CEBPA双突变急性髓系白血病预后再分层研究)[J].中华血液学杂志,2022(12):1021-1027

CSF3R

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