目的:探索Richter转化（RT）患者的克隆同源性、临床与分子生物学特征。方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院血液科（浦口慢淋中心）2019年1月至2021年12月确诊的18例RT患者慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）及转化弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的免疫球蛋白重链可变区（IGHV）基因片段使用及IGHV-D-J重排模式，鉴定患者克隆同源性。结合患者初诊及转化时的临床信息及分子检测，分析RT患者的高危因素。结果:18例RT患者转化时中位年龄56.5（41~75）岁。其中17例转化为DLBCL，1例转化为霍奇金淋巴瘤（HL）。17例RT DLBCL患者中，15例（88.2%）患者DLBCL与CLL/SLL克隆同源；2例（11.8%）患者与CLL/SLL克隆非同源。其中11例患者转化前未接受治疗的CLL/SLL样本与转化后DLBCL样本配对的二代测序（NGS）结果显示突变频率最高的基因均为EGR2、TP53、NOTCH1；但部分患者转化时出现上述基因突变的新获得或丢失，提示存在克隆演变；10例布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂治疗后转化的患者中4例出现BTK突变。上述突变可能为促进转化的高危因素；此外，TP53、EGR2突变可能为包含新药联合方案治疗RT的不良预后因素。结论:本中心转化DLBCL患者大多为克隆同源性转化；推荐有条件的中心开展相关检测。转化前未治CLL/SLL与转化后DLBCL组织的突变谱有一定异质性。

白血病，淋巴细胞，慢性;Richter转化;克隆同源性

沙业钦;姜睿;缪祎;邱彤璐;秦姝超;邱婧妍;秘红岭;吴微;乔纯;吴雨洁;夏奕;王莉;范磊;徐卫;李建勇;朱华渊

南京医科大学第一附属医院，江苏省人民医院血液科，南京　210029;江苏省人民医院浦口分院血液科，浦口慢淋中心，南京　211800

中华血液学杂志

[1]沙业钦;姜睿;缪祎;邱彤璐;秦姝超;邱婧妍;秘红岭;吴微;乔纯;吴雨洁;夏奕;王莉;范磊;徐卫;李建勇;朱华渊-.Richter转化患者的克隆同源性检测及其分子生物学特征分析)[J].中华血液学杂志,2022(10):841-847

克隆同源性

Richter,分子生物学特征,南京医科大学,血液科,浦口,慢性淋巴细胞白血病,细胞淋巴瘤,CLL,SLL,弥漫,DLBCL,免疫球蛋白重链,可变区,IGHV,重排,初诊,临床信息,分子检测,高危因素,患者转化,霍奇金淋巴瘤,HL,非同,未接,二代测序,NGS,突变频率,EGR2,TP53,NOTCH1,基因突变,克隆演变,布鲁顿酪氨酸激酶,BTK,新药,联合方案,不良预后,预后因素,相关检测,突变谱

0.284411