典型文献
皮肤黑色素瘤基因突变类型及基因拷贝数变异分析
文献摘要：
目的:对比肢端黑色素瘤(acral melanoma,AM)与非肢端黑色素瘤(non-acral melanoma,NAM)的基因突变类型及基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)的差异,讨论并分析其基因突变类型及拷贝数变异的意义.方法:收集2018年1月至2021年1月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的73例皮肤黑色素瘤患者的资料,所有患者均采用二代测序技术对46个癌症相关基因进行了全面的基因组检测.根据解剖部位分为肢端组(AMs)和非肢端组(NAMs),比较并讨论两组患者的临床病理特征、基因突变类型及CNV的差异.结果:两组患者在性别、年龄、肿瘤厚度、溃疡、淋巴结状态和分期等方面无显著性差异(P＞0.05).73例患者最常见的基因突变类型为BRAF突变(20.5％)、KRAS/NRAS突变(17.8％)、KIT突变(13.7％).与AMs相比,NAMs的BRAF突变频率呈显著性差异(P＜0.05).年龄≤65岁的患者BRAF突变率与年龄＞65岁的患者相比呈显著性差异(P＜0.05).此外,无溃疡的黑色素瘤比有溃疡的黑色素瘤更易出现BRAF突变(P＜0.05).两组患者中KRAS/NRAS和KIT突变率无显著性差异(P＞0.05).影响细胞周期畸变基因(CDK4/6、CCND1/2、CDKN2A)、受体酪氨酸激酶基因(EGFR、MET、ERBB2、ERBB3、PDGFRA)及抗细胞凋亡基因(BIRC2/3/5)的CNV在AMs和NAMs之间呈显著性差异(P=0.019、0.002、0.027).结论:通过对AMs和NAMs基因突变类型及CNV的分析,能为深入了解皮肤恶性黑色素瘤致癌模式和临床病理特征提供帮助.
文献关键词：
黑色素瘤;基因突变;二代测序;基因拷贝数变异
中图分类号：
作者姓名：
张强;杜俊炜;杨文鹏;江仁兵
作者机构：
新疆医科大学附属肿瘤医院骨与软组织肿瘤及黑色素瘤科 乌鲁木齐市830011
文献出处：
引用格式：
[1]张强;杜俊炜;杨文鹏;江仁兵-.皮肤黑色素瘤基因突变类型及基因拷贝数变异分析)[J].中国肿瘤临床,2022(17):874-879
A类：
BIRC2
B类：
皮肤黑色素瘤,基因突变类型,基因拷贝数变异,变异分析,肢端黑色素瘤,acral,melanoma,copy,number,variation,CNV,新疆医科大学,肿瘤医院,二代测序技术,解剖部位,端组,NAMs,临床病理特征,肿瘤厚度,淋巴结,面无,BRAF,KRAS,NRAS,KIT,突变频率,突变率,细胞周期,畸变,CDK4,CCND1,CDKN2A,受体酪氨酸激酶,酶基因,EGFR,MET,ERBB2,ERBB3,PDGFRA,抗细胞凋亡,凋亡基因,皮肤恶性黑色素瘤,致癌
AB值：
0.263133
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