目的:比较伴JAK2 exon12与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症（PV）患者的临床与实验室特征。方法:对2013年9月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院就诊的570例符合WHO（2016）诊断分型标准且伴有JAK2基因突变的初诊PV患者进行回顾性分析，比较伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F基因突变患者的临床与实验室特征。结果:①全部570例患者中，543例（95.3%）伴有单纯JAK2 V617F突变（JAK2 V617F组），24例（4.2%）伴有单纯JAK2 exon12突变（JAK2 exon12组），3例（0.5%）伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F双突变。②27例伴有JAK2 exon12突变的患者中，JAK2 exon12突变类型包括缺失（10例，37.0%）、缺失伴插入（10例，37.0%）和错义突变（7例，25.9%）。③与JAK2 V617F组比较，JAK2 exon12组患者更年轻[中位年龄50（20~73）岁对59（25~91）岁， P=0.040]，RBC[8.19（5.88~10.94）×10 12/L对7.14（4.11~10.64）×10 12/L， P<0.001]和红细胞比容[64.1%（53.7%~79.0%）对59.6%（47.2%~77.1%）， P=0.001]更高，而WBC[8.29（3.20~18.99）×10 9/L对12.91（3.24~38.30）×10 9/L， P<0.001]、PLT[313（83~1433）×10 9/L对470（61~2169）×10 9/L， P<0.001]和红细胞生成素[0.70（0.06~3.27）U/L对1.14（0.01~10.16）U/L， P=0.002]更低。④选取性别、年龄匹配的JAK2 exon12组与JAK2 V617F组各20例患者的骨髓活组织病理标本，JAK2 exon12组巨核细胞疏松成簇的患者比例显著低于JAK2 V617F组（40.0%对80.0%， P=0.022），其他骨髓病理形态特性相似。⑤JAK2 exon12组、JAK2 V617F突变组的中位随访时间分别为30（4~83）个月、37（1~84）个月，两组总生存（ P=0.422）和无血栓生存（ P=0.900）差异无统计学意义。 结论:JAK2 exon12突变患者较JAK2 V617F突变患者更为年轻，红系增生更显著，骨髓巨核细胞疏松成簇更少见。

真性红细胞增多症;JAK2 exon12突变;骨髓活组织病理形态

刘丹;张培红;徐泽锋;马娇;秦铁军;曲士强;孙秀娟;李冰;潘丽娟;贾玉娇;肖志坚

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所），实验血液学国家重点实验室，国家血液系统疾病临床医学研究中心，天津　300020;刘丹现在山东第一医科大学附属肿瘤医院（山东省肿瘤防治研究院、山东省肿瘤医院）淋巴血液科，济南　250117

中华血液学杂志

[1]刘丹;张培红;徐泽锋;马娇;秦铁军;曲士强;孙秀娟;李冰;潘丽娟;贾玉娇;肖志坚-.伴JAK2 exon12突变与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症患者的临床与实验室特征比较)[J].中华血液学杂志,2022(02):107-114

exon12,骨髓活组织病理形态

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