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基因突变阴性儿童原发性血小板增多症1例并文献复习
文献摘要：
目的:探讨基因突变阴性的儿童原发性血小板增多症（ET）的临床特征和诊治方法。方法:收集中国医学科学院血液病医院收治的1例突变基因阴性儿童ET的临床资料，并复习相关文献。结果:该患儿以鼻出血为主要临床症状，完善骨髓穿刺、基因检测等诊断为儿童ET（基因突变阴性），经羟基脲治疗后血小板计数下降，临床症状改善。结论:儿童ET发病率低，基因突变阴性儿童ET发生频率文献报道不一，需扩大样本长期随访研究。
文献关键词：
儿童;基因突变;原发性血小板增多症
中图分类号：
作者姓名：
黄思晗;张然然;杨文钰;竺晓凡
作者机构：
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心福建医院 福建省儿童医院血液肿瘤科，福州 350001;中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）儿童血液病诊疗中心，天津 300020
文献出处：
引用格式：
[1]黄思晗;张然然;杨文钰;竺晓凡-.基因突变阴性儿童原发性血小板增多症1例并文献复习)[J].白血病·淋巴瘤,2022(01):51-54
A类：
B类：
基因突变,原发性血小板增多症,文献复习,ET,诊治方法,中国医学科学院,血液病,突变基因,鼻出血,骨髓穿刺,基因检测,羟基脲,血小板计数,症状改善,发生频率,大样本,长期随访,随访研究
AB值：
0.244575
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