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基于二代测序技术分析骨髓纤维化患者基因突变对芦可替尼疗效的影响
文献摘要：
目的:评估基因突变对芦可替尼治疗骨髓纤维化（MF）疗效的影响。方法:回顾性分析2017年7月至2020年12月服用芦可替尼治疗并应用二代测序技术检测127个血液肿瘤相关基因突变的56例MF患者的临床资料，分析突变基因与芦可替尼疗效的关系。结果:①56例患者中，原发性骨髓纤维化（PMF）36例、真性红细胞增多症（PV）后骨髓纤维化（PPV-MF）9例，原发性血小板增多症（ET）后骨髓纤维化（PET-MF）11例。②50例（89.29%）携带驱动基因突变，22例（39.29%）携带基因突变≥3个，29例（51.79%）检出高危基因突变（HMR）。③对于基因突变≥3个的MF患者，芦可替尼仍有较好的改善体质性症状及缩小脾脏的效果（
P=0.001，
P<0.001）。与基因突变<3个组比较，基因突变≥3个组停药前持续用药时间（TTF）及无进展生存期（PFS）明显缩短[356（55~1061）d对471.5（50~1270）d，
z=-2.701，
P=0.007；444（91~4109）d对1248.5（91~7061）d，
z=-2.030，
P=0.042]。④与未检出HMR的患者比较，≥2个HMR患者的芦可替尼缩脾效果较差（
t=10.471，
P=0.034），TTF及PFS明显缩短（
P<0.001，
P=0.001）。⑤在携带ASXL1、EZH2、SRSF2等附加基因突变患者中，芦可替尼缩脾、症状改善及稳定骨髓纤维化作用较差，携带ASXL1、EZH2突变患者TTF[ASXL1：360（55~1270）d对440（55~1268）d，
z=-3.115，
P=0.002；EZH2：327（55~975）d对404（50~1270）d，
z=-3.219，
P=0.001]及PFS较未携带者明显缩短（ASXL1：457（50~1331）d对574（55~1437）d，
z=-3.219，
P=0.001；EZH2：428（55~1331）d对505（55~1437）d，
z=-2.576，
P=0.008]。
结论:MF患者携带的基因突变类型、数量以及HMR对芦可替尼疗效有一定影响。
文献关键词：
骨髓纤维化;二代测序;芦可替尼;驱动基因
中图分类号：
作者姓名：
谭雅娴;罗洁;黄继贤;罗冬梅;梁瀚尹;周璇;刘晓力;许娜
作者机构：
南方医科大学南方医院血液科，广州 510515;粤北人民医院血液科，韶关 512025
文献出处：
引用格式：
[1]谭雅娴;罗洁;黄继贤;罗冬梅;梁瀚尹;周璇;刘晓力;许娜-.基于二代测序技术分析骨髓纤维化患者基因突变对芦可替尼疗效的影响)[J].中华血液学杂志,2022(04):323-329
A类：
高危基因突变
B类：
二代测序技术,芦可替尼,服用,血液肿瘤,肿瘤相关,突变基因,原发性骨髓纤维化,PMF,真性红细胞增多症,PPV,原发性血小板增多症,PET,驱动基因突变,HMR,改善体质,脾脏,停药,续用,用药时间,TTF,无进展生存期,PFS,未检,ASXL1,EZH2,SRSF2,症状改善,携带者,基因突变类型,有一定影响
AB值：
0.22357
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