典型文献
无创产前基因检测在产前筛查和诊断中的应用探讨
文献摘要：
目的 探究无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用价值.方法 2018年1月至2020年1月我院因无创基因检测结果异常并进行产前诊断的单胎妊娠孕妇共计200例作为研究对象,对其同时进行羊水染色体核型分析以及染色体微阵列分析.结果 所有接受了羊水染色体核型分析以及染色体微阵列分析的200例患者中,提示21号染色体三体高风险共计87例,占比43.5％;18号染色体三体高风险共计9例,占比4.5％;13号染色体三体高风险共计17例,占比8.5％;性染色体异常共计45例,占比22.5％.而对于接受了羊水染色体核型分析的孕妇,21三体共计87例,阳性预测率超过80％,18三体19例,阳性预测率超过65％,13三体8例,阳性预测率为29.2％,性染色体异常阳性的预测值为40.8％,而其他类型染色体异常阳性的预测值为2.8％.结论 对于染色体遗传高风险的孕妇群体,无创产前基因检测仍然是最重要的筛查技术,不能将其作为确诊的依据,在实际进行诊断时需要多种检测方法的同时使用,这样才能够切实提升异常疾病的检出率,切实降低我国新生儿出生缺陷水平.
文献关键词：
无创产前基因检测;产前诊断;染色体疾病
中图分类号：
作者姓名：
胡彦丽
作者机构：
临洮县人民医院,甘肃定西 730500
文献出处：
引用格式：
[1]胡彦丽-.无创产前基因检测在产前筛查和诊断中的应用探讨)[J].科学咨询,2022(13):79-81
A类：
B类：
无创产前基因检测,产前筛查,应用探讨,染色体疾病,疾病诊断,我院,无创基因检测,产前诊断,单胎妊娠,孕妇,羊水染色体,染色体核型分析,染色体微阵列分析,三体,性染色体异常,筛查技术,新生儿,出生缺陷
AB值：
0.171441
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