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伴肾小球薄基膜改变的IgA肾病非胶原Ⅳ基因变异分析
文献摘要：
目的 探讨伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ基因变异意义及临床病理特征.方法 提取6例伴薄基膜改变的IgA肾病患者的外周血单个核细胞总DNA,通过全外显子组测序技术检测基因变异情况,并采用Sanger测序进行验证,对候选变异基因进行生物信息学功能分析;收集患者临床及实验室检查信息,分析临床表现及特点;采用HE、免疫组化及免疫荧光法对伴薄基膜改变的IgA肾病进行检测,观察患者肾脏穿刺组织病理学特征.结果 6例样本中2例发现FN1基因变异(c.3289G＞A和c.4616C＞G),同时还分别存在NUP160(c.160G＞A)和ITGA3(c.3046-4G＞A)基因变异;其中FN1变异为可能致病性变异,NUP160、ITGA3变异为意义未明变异.2例患者均为年轻女性,临床表现为血尿及非肾病综合征范围蛋白尿,早期肾功能正常,均伴有皮疹.病理形态学为局灶节段性硬化及轻度系膜增生,系膜区可见电子致密物沉积,基膜均质变薄,足细胞不同程度微绒毛活化及足突融合,坏死或新月体不常见.结论 伴薄基膜改变的IgA肾病中存在FN1、NUP160、ITGA3等非胶原Ⅳ基因变异,该类患者具有皮疹等独特的临床和病理学特征.丰富了伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ的候选变异基因谱及FN1相关肾病的疾病表型谱;NUP160、ITGA3可能是对此类疾病蛋白尿起协同作用的基因变异.
文献关键词：
IgA肾病;薄基膜;基因变异;FN1;NUP160;ITGA3
中图分类号：
作者姓名：
徐华;余学问;梁莹莹;李芸;曾又佳;张露;徐洲稳;李霞;邵牧民
作者机构：
广州中医药大学第四临床医学院/深圳市中医院病理科,深圳 518033;广州中医药大学第四临床医学院/深圳市中医院肾病科,深圳 518033
文献出处：
引用格式：
[1]徐华;余学问;梁莹莹;李芸;曾又佳;张露;徐洲稳;李霞;邵牧民-.伴肾小球薄基膜改变的IgA肾病非胶原Ⅳ基因变异分析)[J].临床与实验病理学杂志,2022(10):1153-1158
A类：
薄基膜,3289G,4616C,NUP160
B类：
肾小球,IgA,基因变异,变异分析,临床病理特征,肾病患者,外周血单个核细胞,全外显子组测序技术,变异情况,Sanger,异基因,功能分析,实验室检查,HE,免疫组化,免疫荧光法,肾脏穿刺,组织病理学特征,FN1,别存,160G,ITGA3,4G,致病性变异,年轻女性,血尿,肾病综合征,蛋白尿,早期肾功能,皮疹,病理形态学,局灶节段性,系膜增生,变薄,足细胞,微绒毛,新月体,不常,相关肾病,型谱
AB值：
0.24371
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