典型文献
浅表软组织普通静脉畸形临床病理及分子遗传学特征
文献摘要：
目的:探讨发生于浅表软组织的普通静脉畸形（common venous malformation，CVM）临床病理特点及基因变异特征。方法:收集河南省人民医院2020年1月至11月确诊的CVM共75例，采用免疫组织化学、荧光PCR法检测相关指标情况。结果:本组男性31例，女性44例，年龄1~69岁，平均年龄17岁，发病部位包括四肢（上肢13例，下肢34例）、躯干（14例）和头面部（14例）。51例出生时即发现，其余病例在幼年或青少年时被发现。病变表现为可触及的质软包块，肢体外观粗大并不同程度疼痛，累及浅表皮肤者皮损呈蓝色至深蓝色或暗红色至紫色。大体多呈暗红色质软组织，可见海绵状区域。镜下见不规则扩张的畸形脉管腔，呈网状、蜂窝状、海绵状或散在分布，位于真皮层、皮下筋膜层或肌层内，病变边界大多不清；畸形管腔管壁厚薄不一，壁内平滑肌细胞排列紊乱，可见黏液样变性；少部分病例可见化生性骨或软骨形成。血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG，管壁内肌纤维表达平滑肌肌动蛋白，弹力纤维染色畸形血管呈阴性；13例存在PIK3CA突变（突变率23.6%，13/55），突变类型E545K、E542K和H1047R。结论:发生于浅表软组织的CVM属于常见的单纯性血管畸形，无自愈性；形态学由大小不等的扩张静脉样管腔构成，遗传学上存在PIK3CA突变，提示CVM中可能存在PI3K信号通路异常，并可能参与疾病的发生发展。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
吴丹婷;刘秋雨;肖莉;付芳芳;胡文笳;李真;丁胭脂
作者机构：
河南省人民医院 郑州大学人民医院病理科，郑州 450003;河南省人民医院血管瘤科/河南省血管瘤（畸形）诊疗中心，郑州 450003;河南省人民医院 郑州大学人民医院医学影像中心，郑州 450003;河南省人民医院 郑州大学人民医院超声科，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]吴丹婷;刘秋雨;肖莉;付芳芳;胡文笳;李真;丁胭脂-.浅表软组织普通静脉畸形临床病理及分子遗传学特征)[J].中华病理学杂志,2022(01):53-55
A类：
E545K,E542K,H1047R
B类：
浅表,软组织,静脉畸形,分子遗传学特征,common,venous,malformation,CVM,临床病理特点,基因变异,变异特征,免疫组织化学,平均年龄,发病部位,四肢,上肢,躯干,头面部,幼年,触及,软包,粗大,皮损,深蓝色,暗红色,紫色,海绵状,脉管,管腔,呈网状,蜂窝状,真皮层,筋膜,膜层,肌层,变边界,管壁,壁厚,厚薄,内平,平滑肌细胞,黏液样变性,少部分,软骨,骨形成,血管内皮细胞,CD31,CD34,ERG,肌纤维,平滑肌肌动蛋白,弹力纤维染色,PIK3CA,突变率,单纯性,血管畸形,自愈性,大小不等,PI3K
AB值：
0.376469
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
