典型文献
一例Adams-Oliver syndrome患儿DLL4基因变异并文献复习
文献摘要：
Adams-Oliver综合征是一种先天性多系统发育异常相关性疾病,可累及神经、眼部及心血管系统,并以先天性头皮缺陷及远端肢体缺陷的为主要特点[1].1945年由Adams和Oliver首次报道了出生时头皮皮肤缺损的相关病例.AOS的发病率约为1/225000～1/100000,呈散发分布,在我国尚未有患病率统计数据的相关报道[2].AOS的遗传方式有两种:DLL4,RBPJ,NOTCH1和ARHGAP31基因突变所致的AOS为常染色体显性遗传;EOGT、DOCK6基因突变所致的AOS为常染色体隐性遗传.AOS的临床表型不一,可伴有包括心血管系统在内的其他系统异常表现,如先天性心脏缺陷、肺动脉高压、其他器官血管异常性疾病、先天性毛细血管扩张等[3].
文献关键词：
Adams-Oliver syndrome;新生儿;DLL4基因;Notch信号通路
中图分类号：
作者姓名：
朱侨伟;陈玉兰;简伟华;袁贯平;施尚文;杨秀芳;郑铠军
作者机构：
中山市人民医院新生儿科,广东 中山528400
文献出处：
引用格式：
[1]朱侨伟;陈玉兰;简伟华;袁贯平;施尚文;杨秀芳;郑铠军-.一例Adams-Oliver syndrome患儿DLL4基因变异并文献复习)[J].现代诊断与治疗,2022(18):2815-2817
A类：
RBPJ,ARHGAP31,EOGT,DOCK6
B类：
一例,Adams,Oliver,syndrome,DLL4,基因变异,文献复习,先天性,多系统,系统发育,发育异常,眼部,心血管系统,头皮,远端,体缺陷,首次报道,皮皮,皮肤缺损,AOS,患病率,遗传方式,NOTCH1,基因突变,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,临床表型,肺动脉高压,血管异常,异常性,毛细血管扩张,新生儿,Notch
AB值：
0.304453
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