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2095例地贫初筛阳性者地中海贫血筛查及基因检测结果分析
文献摘要：
目的 探讨开平地区人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及其构成比,为本地区地贫的防治提供一定的参考数据.方法 选取2020年3月1日-2021年9月30日开平市中心医院接收的2095例地贫初筛阳性患者进行地贫基因检测,采用跨越断裂点PCR法检测缺失型α-地贫,采用PCR-反向点杂交法检测行α-地贫点突变和β-地贫点突变,对地贫基因结果进行统计分析.结果 在2095例地贫筛查阳性患者中检出地贫基因阳性881例,检出率42.05％;其中α-地贫566例占基因阳性标本中的64.25％,以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα型为主,分别占α-地贫的62.54％、16.25％、8.13％;检出β-地贫273例,占基因阳性标本中的30.99％,以CD41-42、IVS-II-654、-28型为主,占β-地贫的37.73％、26.74％、18.32％;检出α复合β地贫42例,占基因阳性标本中的4.77％.结论 开平地区地贫基因检出率较高,且突变类型多样,α-地贫以--SEA/αα基因型最常见,β-地贫以CD41-42/N基因型最常见,在地贫防控上需引起重视.
文献关键词：
地中海贫血;基因检测;红细胞参数;疾病筛查
中图分类号：
作者姓名：
梁佩珍;谭晓珍;谢翠嫦;潘永康;梁志伟
作者机构：
开平市中心医院 血液科,广东 开平 529300;开平市中心医院 检验科,广东 开平 529300
文献出处：
引用格式：
[1]梁佩珍;谭晓珍;谢翠嫦;潘永康;梁志伟-.2095例地贫初筛阳性者地中海贫血筛查及基因检测结果分析)[J].智慧健康,2022(19):126-129,142
A类：
B类：
初筛,阳性者,地中海贫血筛查,讨开,平地,基因突变类型,构成比,开平市,中心医院,地贫基因检测,断裂点,交法,点突变,阳性标本,SEA,CD41,IVS,II,基因型,红细胞参数,疾病筛查
AB值：
0.223042
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