典型文献
新生儿Cohen综合征1例回顾性研究
文献摘要：
目的:探讨Cohen综合征在新生儿期的发病特点、临床表现及早期干预管理.方法:回顾性研究本科室收治的一例新生儿期确诊的Cohen综合征患儿的临床资料,分析该病在不同时期的临床特征、基因变异及早期干预,以期能够在早期发现并确诊.结果:Cohen综合征是一种常染色体隐性遗传病[1],系VPS13B基因突变所致,可致多系统损害,随着年龄的增加,临床症状逐渐表现,在新生儿期的喂养困难、肌张力低下及中性粒细胞减少常常是其早期表现.结论:cohen综合症早期临床诊断比较困难,应尽早进行基因检测,确诊后积极给予早期干预.
文献关键词：
新生儿Cohen综合征;中性粒细胞减少;肌张力减低;VPS13B基因
中图分类号：
作者姓名：
沈晓玲;郝丽红;王琳;李征
作者机构：
天津市儿童医院新生儿科,天津 300074
文献出处：
引用格式：
[1]沈晓玲;郝丽红;王琳;李征-.新生儿Cohen综合征1例回顾性研究)[J].医学食疗与健康,2022(24):160-162
A类：
VPS13B,cohen
B类：
Cohen,回顾性研究,新生儿期,发病特点,早期干预,科室,一例,基因变异,早期发现,常染色体隐性遗传病,基因突变,多系统,系统损害,喂养困难,肌张力低下,中性粒细胞减少,综合症,基因检测,肌张力减低
AB值：
0.234788
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