目的:探讨采用肺腺癌患者的胸腔积液进行基因检测结果的可靠性，评估胸腔积液上清在肺腺癌基因检测中的临床应用价值。方法:纳入2015年2月至2019年12月经病理确诊为肺腺癌的患者145例，其中来自于北京大学肿瘤医院129例，北京市房山区第一医16例。对其胸腔积液上清样本55例、血浆样本52例、肿瘤组织样本48例，进行常见的1 021个肿瘤相关基因的靶向高通量测序，比较胸腔积液上清与肿瘤组织、血浆的基因突变检出情况。结果:胸腔积液上清肿瘤相关基因的突变检出率为100.00%，中位最大体细胞等位基因频率为16.40%，基因拷贝数变异检出率为45.45%，与肿瘤组织样本(分别为95.56%、26.55%和45.83%)比较，均差异无统计学意义(均 P>0.05)；与血浆(分别为90.38%、2.50%和9.62%)比较，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。在与用药相关的驱动基因中，胸腔积液上清、肿瘤组织和血浆的表皮生长因子受体(EGFR)突变检出率分别为61.82%、58.33%和38.46%，胸腔积液上清的EGFR突变检出率与肿瘤组织差异无统计学意义( P>0.05)，但高于血浆( P<0.05)。 结论:胸腔积液上清在检测基因突变方面具有很高的可靠性和有效性。当肺腺癌患者在临床上难以获取肿瘤组织时，可作为替代样本用于基因检测。

肺腺癌;胸腔积液;基因检测;表皮生长因子受体

武国栋;谷文光;袁明明;赵军;李生

北京市房山区第一医院胸心血管外科，北京　102401;北京吉因加科技有限公司，北京　102200;北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所胸部肿瘤内一科，恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室，北京　100142

中华肿瘤杂志

[1]武国栋;谷文光;袁明明;赵军;李生-.胸腔积液在肺腺癌基因检测中的应用研究)[J].中华肿瘤杂志,2022(08):873-876

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