目的:探讨液基细胞学标本基因检测在晚期非小细胞肺癌(NSCLC)分子分型及指导临床靶向治疗的应用价值。方法:收集2015年3月至2017年4月中国医学科学院肿瘤医院412例晚期NSCLC患者的液基细胞学标本和临床资料，其中32例患者有手术后组织病理切片或组织活检标本，采用实时荧光定量聚合酶链反应检测表皮生长因子受体(EGFR)、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)和鼠类肉瘤过滤性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变，分析基因突变与临床病理学特征的关系，对液基细胞学标本与组织学标本基因检测结果进行一致性检验。对142例使用EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)药物治疗的患者进行临床疗效评价，生存分析采用Kaplan-Meier法。结果:412例液基细胞学标本中，216例(52.4%)发生EGFR突变，36例(8.7%)发生KRAS基因突变，3例(0.7%)发生BRAF基因突变。EGFR突变与性别、病理类型、标本来源有关，其中女性患者EGFR突变率(63.0%)高于男性患者(40.8%， P<0.001)，腺癌EGFR突变率(54.3%)高于非腺癌(0.0%， P<0.001)。KRAS突变与性别有关，男性突变率(12.2%)高于女性(5.6%， P＝0.016)。3例多基因共突变均为Ⅳ期男性腺癌患者。32例同时有液基细胞学标本与组织学标本的患者中，30例患者的液基细胞学标本与组织学标本基因检测结果一致( Kappa＝0.91)。12例组织学与液基细胞学标本均来自转移灶，基因检测结果完全一致( Kappa＝1.00)；19例组织学标本来自肺部原发灶、液基细胞学标本来自转移灶，18例基因检测结果一致( Kappa＝0.92)。EGFR基因突变阳性患者临床应用EGFR-TKI治疗的疾病控制率(DCR)为89.0%(89/100)，无进展生存时间(PFS)为13.8个月，均高于EGFR基因突变阴性患者[DCR为30.8%(4/13)，中位PFS为1.4个月，均 P<0.01]。 结论:液基细胞学标本与组织学标本的基因检测结果有高度一致性，液基细胞学标本是晚期NSCLC基因检测的重要标本来源。根据液基细胞学标本的基因检测结果进行晚期NSCLC分子分型，并指导EGFR-TKI药物靶向治疗能获得很高的DCR和PFS，具有重要临床价值。

肺肿瘤;液基细胞学;表皮生长因子受体;基因突变;靶向治疗

肖晓悦;赵琳琳;李腾;孙悦;滕菲;王聪;李峻岭;许子宜;郭会芹;赵焕;邱田;邢镨元;张智慧

国家癌症中心　国家肿瘤临床医学研究中心　中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科细胞学室，北京　100021;国家癌症中心　国家肿瘤临床医学研究中心　中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科，北京　100021

中华肿瘤杂志

[1]肖晓悦;赵琳琳;李腾;孙悦;滕菲;王聪;李峻岭;许子宜;郭会芹;赵焕;邱田;邢镨元;张智慧-.晚期非小细胞肺癌液基细胞学标本的分子检测评估和疗效评价)[J].中华肿瘤杂志,2022(08):865-872

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