目的 采用多重扩增阻滞突变分析系统-聚合酶链式扩增反应(ARMS-PCR)方法检测非小细胞肺癌(NSCLC)常见驱动基因的突变情况,探讨其检测特点及应用优势.方法 选取2019-07-15-2021-11-05北京大学第三医院病理科确诊的191例NSCLC,采用多重ARMS-PCR法检测表皮生长因子受体(EGFR)、人表皮生长因子受体2(HER2)、Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因(KRAS)、成神经细胞瘤鼠肉瘤癌基因(NRAS)、编码磷脂酰基醇-3激酶催化亚单位基因(PIK3CA)、鼠类肉瘤滤过性毒菌(v-Raf)致癌同源体Bl(BRAF)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、RET和c-ros原癌基因1酪氨酸激酶基因(ROS1)驱动基因突变情况,并分析其突变状态与临床病理特征的相关性.结果 本组191例NSCLC中有129例(67.54％)检出基因突变,其中肺腺癌基因突变检出率为70.86％(124/175),高于其他类型NSCLC(31.25％,5/16),差异有统计学意义,χ2=10.49,P=0.001.肺腺癌中EGFR基因突变率为52.57％(92/175),KRAS基因突变率为7.43％(13/175);BRAF、HER2和PIK3CA基因突变率分别为1.14％(2/175)、2.29％(4/175)和1.14％(2/175);ALK、ROS1和RET基因融合的发生率分别为5.14％(9/175)、0.57％(1/175)和2.29％(4/175);女性肺腺癌患者EGFR基因突变率(61.46％)高于男性患者(41.77％),χ2=6.736,P=0.009.L858R和19del突变率占所有病例EGFR突变的86.96％(80/92).结论 多重ARMS-PCR技术对NSCLC常见驱动基因突变的检出率与文献报道一致,并具有快速、灵敏度和特异性高等优势,适用于临床短时间内准确获取靶向治疗信息的需求.

非小细胞肺癌;驱动基因;多重扩增阻滞突变分析系统-聚合酶链式扩增反应;分子检测;快速诊断

北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科,北京 100191

[1]刘小旦;张燕;王华-.多重ARMS-PCR法检测非小细胞肺癌驱动基因改变)[J].中华肿瘤防治杂志,2022(19):1401-1407

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