[目的]试验旨在对肃南牦牛进行群体遗传结构、选择信号分析和连续纯合片段(ROH)检测,挖掘肃南牦牛的种质特性相关基因.[方法]选择肃南牦牛、巴州牦牛、斯布牦牛、九龙牦牛和天祝白牦牛5个牦牛品种共计48头牦牛进行全基因组重测序,采用基因组变异检测流程(GATK)获得高质量的单核苷酸多态性(SNP)标记进行下游分析;对5个牦牛品种的基因型数据进行主成分分析、祖先成分分析和系统进化树分析以确定其群体结构;对5个牦牛群体进行ROH检测以及近交系数计算;采用综合单倍型评分(iHS)方法筛选共有高频ROH区域内受选择位点.[结果]5个牦牛品种共鉴定出15 092 883个SNPs,主要分布于内含子区域.亲缘关系计算结果显示,所有个体均不存在三代以内亲缘关系,满足后续分析要求.主成分分析表明,5个牦牛品种可以显著地分为5个类群,其中肃南牦牛群体内遗传变异较小.群体结构分析显示,肃南牦牛包含其他4种牦牛祖先成分,其中天祝白牦牛祖先成分所占的比例最大.ROH分析显示,5个牦牛品种共检测到8 426个ROHs片段,其中高频ROH区域421个.相比于其他4个牦牛品种,肃南牦牛的ROH片段总长度和数目最多,具有较高的连锁程度,其近交系数远大于其他牦牛群体.在肃南牦牛高频ROH区域上注释得到465个候选基因,主要富集到与机体发育、大脑形态形成、脂肪氧化相关的通路,包括胚胎骨骼系统形态发生、前后模式规范、甲状腺发育通路和Hippo通路,其中与胚胎发育及组织分化过程相关的基因有同源框A3(HOXA3)、HOXA5、HOXD3,与肉品质相关的基因有花生四烯酸12B(ALO)X12B)、ALOX15B、ALOXE3,与中脑发育相关的基因为成纤维细胞生长因子8(FGF8).在7号染色体1个高频ROH区域中(Chr7:12 661 870-13 045 935)鉴定到3个共享基因(核内不均一性核糖核蛋白K(HNRNPK)、驱动蛋白27(KIF27)、G激酶锚定蛋白1(GKAP1))与牦牛共有的高原适应性有关.对共有高频ROH区域内的位点进行iHS分析,鉴定到的受选择基因主要与抗病性、内质网分泌蛋白加工及细胞周期调节相关,包括N-α乙酰转移酶25(NAA25)、内质网分子伴侣29(ERP29)、跨膜蛋白16(TMEM116)、TRAF型锌指结构域蛋白1(TRAFD1)、HECT结构域E3泛素连接酶4(HECTD4)基因.[结论]本研究从全基因组水平系统评估肃南牦牛的遗传多样性和遗传背景,鉴定了肃南牦牛ROH区域内与表型相关的基因,并重点挖掘了与其他牦牛品种共享高频ROH区域内的受选择基因,为肃南牦牛种质资源开发、利用提供了重要理论依据.

肃南牦牛;群体遗传结构;连续纯合片段;选择信号

鲍麒;包鹏甲;马晓明;吴晓云;孟光耀;褚敏;曹红梅;郎建英;安玉峰;梁春年;阎萍

中国农业科学院兰州畜牧与兽药研究所,兰州730050;农业农村部青藏高原畜禽遗传育种重点实验室,兰州730050;甘肃省牦牛繁育工程重点实验室,兰州730050;肃南裕固族自治县畜牧兽医服务中心,肃南734400

中国畜牧兽医

[1]鲍麒;包鹏甲;马晓明;吴晓云;孟光耀;褚敏;曹红梅;郎建英;安玉峰;梁春年;阎萍-.肃南牦牛群体遗传结构、选择信号分析和ROH检测)[J].中国畜牧兽医,2022(08):2992-3005

肃南牦牛,连续纯合片段,iHS,ROHs,HOXA3,HOXD3,X12B,ALOX15B,ALOXE3,Chr7,KIF27,GKAP1,NAA25,ERP29,TMEM116,TRAFD1,HECTD4

牛群,群体遗传结构,选择信号,信号分析,种质特性,巴州,九龙,天祝白牦牛,全基因组重测序,基因组变异,变异检测,检测流程,GATK,单核苷酸多态性,基因型,祖先,系统进化树分析,近交系数,单倍型,选择位点,SNPs,内含子区域,亲缘关系,内亲,类群,群体内,遗传变异,群体结构分析,中天,分所,中高频,总长度,连锁,远大于,候选基因,脂肪氧化,氧化相,胎骨,骨骼系统,系统形,形态发生,Hippo,胚胎发育,组织分化,HOXA5,肉品质,花生四烯酸,中脑,脑发育,成纤维细胞生长因子,FGF8,不均一性,核糖,核蛋白,HNRNPK,驱动蛋白,锚定蛋白,高原适应性,受选择基因,抗病性,内质网,分泌蛋白,细胞周期,转移酶,分子伴侣,跨膜蛋白,锌指,结构域,泛素连接酶,系统评估,遗传多样性,遗传背景,种质资源

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