典型文献
牙源性角化囊肿SMO基因突变检测
文献摘要：
目的:检测牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）是否存在SMO基因突变，进一步完善对OKC发病机制的认识。方法:收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者，10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC（女性4例，男性6例），20例为散发性OKC（女性7例，男性13例）。采集患者的病变组织，分离衬里上皮和纤维间质，采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果:检测发现3个SMO基因突变位点，即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G（p.P694R）突变，2例散发性OKC分别携带c. 907C>T（p.L303F）突变和c. 1247_1248delinsAA（p.G416E）突变，前2例突变为未被报道过的SMO新突变，且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论:除PTCH1突变外，OKC还存在SMO基因突变，可能与OKC的发病机制有关。
文献关键词：
牙源性囊肿;牙源性角化囊肿;SMO基因;基因突变;SHH通路抑制剂
中图分类号：
作者姓名：
翟洁梅;王珊;洪瑛瑛;曲佳菲;杨春;李铁军
作者机构：
北京大学口腔医学院·口腔医院病理科 国家口腔医学中心 国家口腔疾病临床医学研究中心 口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心 口腔数字医学北京市重点实验室，北京100081;昆明医科大学口腔医学院口腔基础医学教研室，昆明 650500;北京大学口腔医学院·口腔医院门诊部 国家口腔医学中心 国家口腔疾病临床医学研究中心 口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心 口腔数字医学北京市重点实验室，北京100081;天津市口腔医院国际诊疗中心 天津市口腔功能重建重点实验室，天津300041
文献出处：
引用格式：
[1]翟洁梅;王珊;洪瑛瑛;曲佳菲;杨春;李铁军-.牙源性角化囊肿SMO基因突变检测)[J].中华口腔医学杂志,2022(02):149-153
A类：
2081C,P694R,907C,L303F,1248delinsAA,G416E
B类：
牙源性角化囊肿,SMO,基因突变检测,odontogenic,keratocyst,OKC,口腔医学,口腔医院,口腔颌面外科,痣样基底细胞癌综合征,散发性,病变组织,衬里,Sanger,基因突变位点,新突变,PTCH1,牙源性囊肿,SHH,通路抑制剂
AB值：
0.228982
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
