典型文献
痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例
文献摘要：
痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关.本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征.
文献关键词：
痣样基底细胞癌综合征;牙源性角化囊肿;基底细胞癌
中图分类号：
作者姓名：
陈美余;陶识丞;陈国生;唐弈遥;麦华明
作者机构：
广西医科大学口腔医学院/附属口腔医院,广西口腔颌面修复与重建研究自治区级重点实验室,广西颅颌面畸形临床医学研究中心,南宁530021
文献出处：
引用格式：
[1]陈美余;陶识丞;陈国生;唐弈遥;麦华明-.痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例)[J].华西口腔医学杂志,2022(02):240-245
A类：
Goltz,Gorlin
B类：
痣样基底细胞癌综合征,先天性,左眼,NBCCS,常染色体显性遗传,遗传疾病,PTCH1,牙源性角化囊肿
AB值：
0.175171
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