典型文献
疑似干燥综合征的成人先天性无痛无汗症2例
文献摘要：
SS是一种累及分泌腺导致皮肤黏膜干燥、牙齿块状脱落为主要表现的多系统受累的慢性自身免疫病。鉴别诊断尤为重要。本文介绍2例有皮肤干燥、牙齿块状脱落的先天性无痛无汗综合征患者，通过对患者及其家人进行基因二代测序和Sanger测序验证发现致病基因位点c.851-33T>A，并结合国内外文献分析c.851-33T>A纯合子突变的临床特点，以提高临床医师对该类疾病的认识，利于制定治疗方案。
文献关键词：
干燥综合征;无痛无汗;基因;皮肤干燥;牙齿脱落
中图分类号：
作者姓名：
侯睿宏;张莉芸;薛登峰;杜伟;武泽文;许珂
作者机构：
山西白求恩医院 山西医学科学院风湿免疫科，太原 030032;山西省肿瘤医院乳腺外科，太原 030013
文献出处：
引用格式：
[1]侯睿宏;张莉芸;薛登峰;杜伟;武泽文;许珂-.疑似干燥综合征的成人先天性无痛无汗症2例)[J].中华风湿病学杂志,2022(08):548-550,F3
A类：
33T
B类：
干燥综合征,先天性无痛无汗症,SS,分泌腺,皮肤黏膜,块状,多系统受累,自身免疫病,鉴别诊断,皮肤干燥,其家,基因二代测序,Sanger,致病基因,基因位点,纯合子,临床特点,临床医师,牙齿脱落
AB值：
0.284395
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