典型文献
老年性聋相关候选致病基因研究进展
文献摘要:
老年性聋是老年人群中最常见的感觉障碍,遗传因素在其发生、发展过程中至关重要,近年来,在候选基因的全基因组关联分析、基因组测序等遗传学研究方法及致病机制方面取得了新进展。研究证实,相关热点候选基因主要为
GRM7、
GRHL2、
TRIOBP、
CDH23、线粒体基因等。这些突变主要导致内、外毛细胞损伤,致病机制有所不同:
GRM7基因等与神经递质的改变有关、线粒体基因与活性氧的氧化损伤有关、
CDH23基因与表观遗传学如甲基化改变有关。本文围绕老年性聋候选致病基因的地区差异性、遗传研究方法、致病机制三方面进行综述。
文献关键词:
中图分类号:
作者姓名:
李悦;黄丽辉;赵雪雷;文铖;于一丁;傅新星
作者机构:
首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京 100005;首都医科大学附属北京朝阳医院耳鼻咽喉头颈外科,北京 100020
文献出处:
引用格式:
[1]李悦;黄丽辉;赵雪雷;文铖;于一丁;傅新星-.老年性聋相关候选致病基因研究进展)[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022(12):1529-1534
A类:
GRM7,GRHL2,TRIOBP
B类:
老年性聋,致病基因,基因研究,老年人群,感觉障碍,遗传因素,候选基因,全基因组关联分析,基因组测序,遗传学研究,致病机制,CDH23,线粒体基因,外毛细胞,细胞损伤,神经递质,氧化损伤,表观遗传学,甲基化,地区差异性,遗传研究
AB值:
0.296634
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